Sistema nervoso

Introdução

Esta síndrome descrita em 1956 é de origem genética localizada no cromossomo 15, é um distúrbio genético no qual sete genes estão expressados no cromossomo paterno.

A incidência da síndrome é entre 1 e 12,000 e 1 em 15,000 nascimento. A distinção do cromossomo por origem parental é devido ao imprinting genómico, é um fenômeno genético no qual certos genes são expressos apenas por um alelo, enquanto o outro é inativado ocorrendo no momento da concepção. Essa alteração cromossômica compromete o funcionamento do hipotálamo.

Bebês com síndrome de prader willi ao nascer tem dificuldade para sugar, choro fraco e são pouco ativos, dormindo a maior parte do tempo, raramente conseguem ser amamentados. Seu desenvolvimento neuro-motor é lento, tardam a sentar, engatinhar e caminhar.

Diagnóstico

A síndrome era diagnosticada clinicamente, atualmente é diagnosticada através de exames genéticos que são recomendados para recém nascidos que apresentam hipotonia.

Sintomas

Os sintomas da síndrome variam de individuo para individuo e estão também associados ao ambiente que vive aos estímulos e ao acompanhamento terapêutico e educacional que recebe, os principais sintomas são:

➢ Hipotonia: manifestação potencial para muitas doenças e desordens que afetam o controle nervoso motor pelo cérebro ou força muscular. Dificuldade com alguns movimentos, equilíbrio, escrita, uso de instrumentos e lentidão. Dificuldade de aprendizagem e fala, instabilidade emocional e imaturidade nas trocas sociais. Alterações hormonais no desenvolvimento sexual, baixa estatura diminuição da sensibilidade à dor.

➢ Mãos e pés pequenos pele mais clara que dos pais, boca pequena com lábio superior fino e inclinado para baixo nos cantos da boca, fronte estreita olhos amendoados e estrabismo.

➢ Hiperfagia: Também chamada de polifagia,