Sindromes

Trabalho De Biologia
“Síndromes”

Síndrome de Marfan
Definição:
A Síndrome de Marfan é uma doença do tecido conjuntivo descrita por um pediatra francês, Antoine Bernard-Jean Marfan, em 1896. Com este primeiro relato e outros subseqüentes, ficou estabelecido que se tratava de uma doença genética com transmissão autossômica dominante, com expressividade variável intra e inter familial, sem predileção por raça ou sexo, que mostra uma prevalência de 1/10.000 indivíduos. Aproximadamente 30% dos casos são esporádicos e o restante familial.
Várias pessoas da família são afetadas. Denomina-se autossômica dominante porque apenas uma mutação em um dos alelos é necessária para ocorrerem as manifestações clínicas. Todos nós temos 46 cromossomos (o conjunto de material genético), ou seja, 23 pares de cromossomos, um herdado da mãe e o outro do pai. Esses pares de cromossomos são iguais e os genes ocupam sempre o mesmo lugar em ambos. Cada gene que ocupa o mesmo lugar é chamado de alelo.
Uma mutação em apenas um dos alelos é necessária para observarmos as características clínicas em uma doença autossômica dominante. Esta mutação pode ter sido herdada, o pai ou a mãe deve ter manifestações clínicas também, ou ter acontecido pela primeira vez, à qual chamamos de mutação nova. Uma vez portador da mutação e das características clínicas a chance de transmiti-la para os filhos é de 50%.
Diagnóstico:
A análise molecular do gene ainda é difícil, uma vez que seqüenciar ou ler o gene todo é muito trabalhoso, demorado e caro. Ao mesmo tempo, os métodos de identificação de suspeita de mutação mais comuns identificam aproximadamente 20% das mutações e métodos como o dHPLC são muito caros e de difícil acesso.
Assim sendo, mesmo no exterior, a identificação das mutações ainda é feita experimentalmente e os critérios diagnósticos clínicos continuam sendo a base do diagnóstico.
Manifestações clínicas:
A Síndrome de Marfan tem um quadro clínico muito variado