Sindromes

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Síndromes

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Introdução: Neste trabalho falaremos sobre Síndromes, dando destaque a Síndrome de Patau e de Joubert, ambas causadas por mutação genética, vamos ver um pouco sobre a origem destas síndromes, o motivo na qual a criança nasce com ela, características de más formações e o diagnóstico para iniciar o tratamento, se possível.

Desenvolvimento: - Síndrome de Patau: A Síndrome de Patau, reconhecida por Klaus Patau em 1960 quando observava um caso de malformações múltiplas em um neonato. Tem como causa a não desunião dos cromossomos durante a anáfase 1 da mitose, gerando então gametas com 24 cromátides. Esta síndrome também recebe o nome de síndrome Bartholin-Patau, por que Thomas Bartholin, um dinamarquês, já havia descrito anteriormente à Patau, no ano de 1956, o quadro clínico de crianças que apresentavam esta deficiência.
Normalmente, os seres humanos apresentam 23 pares de cromossomos, ou seja, são 46 cromossomos repartidos em 23 pares de 2 cromossomos. A trissomia ocorre quando um indivíduo apresenta 3 cromossomos no grupo 13. Esta irregularidade origina-se no gameta feminino (óvulo) e estudos revelam que entre 40 a 60% das crianças que apresentam esta síndrome são filhos de mães com idade superior a 35 anos. A não disjunção dos cromossomos durante o processo de anáfase 1 da meiose, origina gametas com 24 cromátides, ou seja, o gameta apresenta um par de cromossomos 13 que, em conjunto com o cromossomo 13 do espermatozóide, resulta em um embrião com trissomia.
Crianças que nascem com esta síndrome podem apresentar malformação grave do sistema nervoso central como arrinencefalia, um retardamento mental acentuado está presente. Em geral há defeitos cardíacos congênitos