sindrome do X fragil

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síndrome do x frágil

BENTO GONÇALVES
2015
SÍNDROME DO X FRÁGIL

É uma doença hereditária, resultante da alteração do gene FMR1, no cromossomo X, que são responsáveis pela formação dos dendritos e neurônios. Nestes casos, o gene se repete inúmeras vezes, podendo chegar a mais de duzentas repetições. O gene FMR1 dá instruções para a produção da proteína FMRP. Esta proteína ajuda a regular a produção de outras proteínas que afetam o desenvolvimento das sinapses.
Pessoas que o número de repetições fica entre 6 e 55 é considerado um indivíduo normal, as que ficam entre 55 e 200 possuem uma pré mutação do gene FMR1. Já as pessoas que possuem mais de 200 repetições deste gene são as portadoras da síndrome.
É considerada como a segunda causa de retardo mental, os portadores apresentam uma falha na região cromossômica Xq27. Tem incidência de 1 em cada 4000 meninos, e 1 em cada 6000 meninas, essa diferença se deve ao fato de o sexo feminino possuir dois cromossomos X, que as protege da síndrome completa.

CARACTERISTICAS FISICAS DA DOENÇA
Não há possibilidades de identificar a síndrome em recém nascidos, pois eles não apresentam características da doença. A síndrome se desenvolve principalmente na puberdade, que é quando elas se tornam evidentes.
Os principais sintomas são: Face alongada; Orelhas grandes e de abano; Mandíbula proeminente; Testículos aumentados, principalmente em adultos.
Os que ocorrem em menor frequência são: Hipotonia muscular; Comprometimento do tecido conjuntivo; Pés chatos; Hiperextensibilidade das articulações; Palato alto; Peito escavado; Prolapso da válvula mitral; Prega palmar única; Estrabismo; Escoliose; Hábito de morder as mãos.

CARACTERISTICAS INTELECTUAIS

Os principais sintomas da síndrome são os diferentes graus de deficiência mental, que pode ir desde uma dificuldade de aprendizado, até um retardo grave.
Indivíduos portadores da