A síndrome do x frágil

SOCIEDADE BRASILEIRA DE EDUCAÇÃO - SOBE

UNIVERSIDAD SUDAMERICANA - UNISUDA

Síndrome do X frágil

Ana Luísa Silva Vieira

Medicina
2014
A Síndrome do x frágil, também conhecida como síndrome de Martin-Bell, está ligada a questão genética que causa debilidades intelectuais, problemas de aprendizado e de comportamento, além de diversas características físicas peculiares. Embora manifeste-se em ambos os sexos, há maior predominância no sexo masculino geralmente com grande severidade.
Apresenta como causas, as mutações na qual um segmento de DNA, conhecido como repetição tríplice CGG, cresce no gene FMR1 que dá instruções para a produção da proteína FMRP (Fragile X Mental Retardation). Esta proteína ajuda a regular a produção de outras proteínas que afetam o desenvolvimento das sinapses.O que pode gerar como um fator de risco são as 55 a 200 repetições do segmento CGG tem o que se chama uma pré-mutação do gene FMR1, em homens e mulheres. Em alguns casos, no entanto, indivíduos portadores da pré-mutação tem uma quantidade menor que a normal de proteínas FMRP. Como resultado disso, podem desenvolver moderadas versões dos traços físicos da síndrome do X Frágil (como orelhas grandes) e pode ter problemas emocionais como ansiedade ou depressão. Além disso, as mulheres que são portadoras da pré-mutação podem apresentar falência ovariana precoce (entrando na menopausa mais cedo).
A percepção sintomática está verificada no atraso do desenvolvimento da fala e da linguagem aos dois anos, podem também ter ansiedade e comportamento hiperativo, como inquietação e impulsividade, Desordem do Déficit de Atenção (DDA), não conseguir prestar atenção e dificuldade de concentração para tarefas específicas.Os problemas de saúde nas pessoas afetadas pela síndrome do X Frágil geralmente estão relacionados ao sistema nervoso – tremores, coordenação ruim, ansiedade e depressão em alguns casos. Mulheres que