Sindrome de Turner

UNIVERSIDADE ESTADUAL DO OESTE DO PARANÁ
CAMPUS DE MARECHAL CÂNDIDO RONDON
CENTRO DE CIÊNCIAS AGRÁRIAS
CURSO DE ZOOTECNIA

SÍNDROME DE TURNER

Disciplina: Genética Básica Docente: Prof. Cláudio Yuji Tsutsumi Discentes: Andressa Alves

MARECHAL CÂNDIDO RONDON
2011
INTRODUCÃO
A síndrome de turner ocorre em aproximadamente 1:2.130 nativivos do sexo feminino e é decorrente da presença de um cromossomo X e perda total ou parcial do segundo cromossomo sexual. Seus sinais clínicos mais importantes são a baixa estatura– a altura final é, em média, entre 142 e 146,8 cm, podendo variar de acordo com a altura dos pais– e a disgenesia gonadal, levando à amenorréia primária, atraso no desenvolvimento puberal e esterilidade.
Podem ser observadas, também, algumas anomalias congênitas e adquiridas, principalmente problemas cardiovasculares e renais, deficiência auditiva, hipertensão, osteoporose, obesidade e aumento da incidência de doenças auto-imunes, como doenças tireoidianas, vitiligo e alopécia. Encontra-se, ainda, uma grande diversidade de sinais dismórficos que podem variar em freqüência e intensidade em cada paciente, incluindo pescoço curto e/ou alado, tórax largo e em escudo, cubitus valgus, micrognatia, aumento da distância intermamilar com mamilos hipoplásicos, baixa implantação dos cabelos na nuca, orelhas proeminentes e de implantação baixa, unhas hiperconvexas, estrabismo, múltiplos nevos pigmentados, ptose palpebral e pregas epicânticas, entre outros.
Os sinais que costumam levar à suspeita clínica dependem da faixa etária: em recém-nascidas e lactentes, excesso de pele no pescoço, linfedema de mãos e pés e comprimento abaixo do esperado; dos 2 anos até o início da adolescência, baixa estatura (BE); a partir da adolescência, além da BE, na maioria dos casos há