Sindrome de Turner
2794 palavras
12 páginas
FACULDADE DE CIÊNCIAS BIOMÉDICAS DE CACOAL-FACIMEDCURSO DE GRADUAÇÃO EM ENFERMAGEM
SÍNDROME DE TUNER
Eliel Vieira de Menezes1
Jean Carlos dos Santos Pereira2
Jhonatan Felipe Pereira3
Ângela Antunes de Morais Lima4
RESUMO
A Síndrome de Turner e uma monossomia total ou parcial do cromossoma X, que se apresenta em indivíduos fenotipicamente femininos com características peculiares e que possuem habitualmente baixa estatura, disgenesia gonadal e outras anomalias associadas como infantilismo sexual, pescoço alado e cúbito valgo. Ocorre de forma esporádica, afetando 1 em cada 2000-5000 recém-nascidos do sexo feminino, a prevalência do erro genético pertencente ao pai causando 18% dos abortos espontâneos cromossomicamente anormais. Abordando seus conceitos com a definição da patologia em termos citogenéticos, características clínicas e seus impactos no portador, diagnóstico Cardiopatias, doenças endócrinas e gastrintestinais, alterações hepáticas e renais, comprometimento osteoarticular, bem como alterações oftálmicas e auditivas, prognóstico e a sobrevida de indivíduos portadores de problemas cardíacos, O tratamento baseado na administração de hormônio de crescimento e estrógenos e prevenção visando o aconselhamento genético.
Palavras- chave: Síndrome de Turner, Monossomia e Disgenesia Gonadal.
ABSTRACT
The Turner Syndrome and a total or partial monosomy of the X chromosome, which is present in phenotypically female individuals with particular characteristics and usually have short stature, gonadal dysgenesis and other associated anomalies such as sexual infantilism, webbed neck and cubitus valgus. Occurs sporadically, affecting 1 in 2000-5000 newborns females, the prevalence of genetic error belonging to the parent causing 18% of chromosomally abnormal miscarriages. Addressing their concepts to the definition in terms of pathology cytogenetic, clinical characteristics and their impact on the carrier, Diagnostic Cardiac, endocrine