SINDROME DE DUCHENNE
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SINDROME DE DUCHENNESíndrome Distrofia de Duchenne
Distrofia de Duchenne é uma doença genética de
caráter recessivo, ligada ao cromossomo X, degenerativa e incapacitante. O gene defeituoso é transmitido simultaneamente pelo pai e pela mãe, que é assintomática. No entanto, cerca de
1/3 dos casos ocorre por mutação genética nova.
Só os meninos desenvolvem essa enfermidade, que se caracteriza pela ausência de uma proteína essencial para a integridade do músculo, que vai degenerando progressivamente. Sintomas
A criança nasce normal, mas demora um pouco para
andar. Entre dois e quatro anos, cai muito; por volta dos sete anos deixa de correr, de subir escadas. Aos doze anos aproximadamente, perde a capacidade de andar. Ao longo de todo esse período, ocorrem contraturas nas articulações.
O quadro vai se agravando até o comprometimento atingir toda a musculatura esquelética e surgirem problemas cardíacos e respiratórios, estes últimos em virtude das alterações ocorridas no músculo diafragma e não porque os pulmões estejam afetados. Diagnóstico
Níveis elevados de CPK
(creatinofosfoquinase) podem ser detectados prematuramente nos primeiros meses de vida. O exame de sangue para análise do
DNA permite o diagnóstico definitivo em
60%, 70% dos casos. Nos 30% restantes, é necessário fazer biópsia do músculo para identificar a proteína ausente.
Tratamento
A grande esperança de tratamento para os portadores
da distrofia de Duchenne está no potencial das célulastronco embrionárias para formar os tecidos necessários para substituir o músculo que está se degenerando.
Enquanto isso não é possível, pode-se recorrer:
* Ao tratamento precoce com corticóides que ajudam a diminuir os processo inflamatório do músculo;
* À fisioterapia e à hidroterapia, recursos importantes para controlar a progressão da doença;
* Ao uso de aparelhos BiPAP de ventilação assistida para proporcionar maior conforto para esses pacientes.
Recomendações
O Programa de Assistência