doenças congenitas

Síndrome de Turner.

Enfermidade:
A síndrome de Turner é uma condição genética na qual uma mulher não tem o par normal de dois cromossomos X.

Causas:
Na síndrome de Turner, as células carecem total ou parcialmente de um cromossomo X. Essa condição só ocorre em mulheres. Mais comumente, a paciente possui apenas um cromossomo X. Outras podem ter dois cromossomos X, mas um deles está incompleto. Às vezes, uma mulher tem algumas células com dois cromossomos X, mas outras células têm apenas um.

Sintomas:
Os possíveis sintomas da síndrome de Turner em bebês incluem:
Mãos e pés inchados;
Pescoço alado e largo;

Uma combinação dos seguintes sintomas pode ser visto em mulheres mais velhas:
Nenhum ou incompleto desenvolvimento na puberdade, com pêlos pubianos escassos e pequenas mamas;
Peito liso e largo em forma de escudo;
Pálpebras caídas;
Olhos ressecados;
Infertilidade;
Falta de menstruação (menstruação ausente);
Pouca altura;
Ressecamento vaginal. Pode resultar em relações sexuais dolorosas.

Síndrome de Down.

Enfermidade:
A síndrome de Down é uma doença genética em que uma pessoa tem 47 cromossomos em vez dos 46 normais.

Causas:
Na maioria dos casos, a síndrome de Down ocorre quando há uma cópia adicional do cromossomo 21. Essa forma de síndrome de Down é chamada de Trissomia do 21. O cromossomo extra causa problemas na forma com que o corpo e o cérebro se desenvolvem.
A síndrome de Down é a causa mais comum de problemas de nascença em humanos.

Sintomas :
Os sintomas da síndrome de Down variam de pessoa para pessoa e podem ser de leves a graves. No entanto, as crianças com síndrome de Down têm uma aparência amplamente conhecida.
A cabeça pode ser menor do que o normal e com formato diferente. Por exemplo, a cabeça pode ser redonda com uma área achatada na parte de trás. O canto interno dos olhos pode ficar arredondado em vez de pontudo.
Os sinais físicos comuns incluem vários. O desenvolvimento físico muitas vezes é mais