Sindrome de Down

UNIVERSIDADE DA REGIÃO DA CAMPANHA – URCAMP
CENTRO DE CIÊNCIAS DA SAÚDE
CURSO DE ENFERMAGEM

Síndrome de Down

Introdução A Síndrome de Down (SD) é uma alteração genética que ocorre no inicio da gestação. Também conhecida como trissomia 21 , essa alteração é consequência de um erro na divisão celular durante a divisão embrionária ,esse erro faz com que os indivíduos com a síndrome ,em vez de dois cromossomos no par 21 possuem três. Os primeiros relatos relacionados á SD, foram em 1866 quando o Dr. John Langdon Down, percebeu semelhanças entre crianças com atraso mental , ele utilizou o termo “mongolismo” e segundo ele, eles eram inferiores. Termo trissomia 21 surgiu anos depois em 1958 quando o geneticista Jérôme Lejeune verificou que no caso da SD há um erro na distribuição cromossômica ,e então o geneticista decidiu homenagear o Dr. John e batizar a anomalia de Síndrome de Down. A trissomia 21 apresenta 3 principais anomalias cromossômicas são elas:

Trissomia simples (padrão)
A pessoa possui 47 cromossomos em todas as células (ocorre em cerca de 95% dos casos de Síndrome de Down). A causa da trissomia simples do cromossomo 21 é a não disjunção cromossômica.

Translocação
O cromossomo extra do par 21 fica "grudado" em outro cromossomo. Nese caso embora indivíduo tenha 46 cromossomos, ele é portador da Síndrome de Down (cerca de 3% dos casos de Síndrome de Down). Nesse caso ,os pais devem se submeter a um exame genético pois eles podem ser portadores de translocação e tem grandes chances de terem outro filho com Síndrome de Down .

Mosáico
A alteração genética compromete apenas parte das células, ou