Seminario De CMC

Diógenes Santos
Clécia do Vale
Elian Lima
Sara Alves
Carlos Henrique
Geovane dos Santos
Adélia Suzana

Síndrome de Down

Síndrome de Down
 John Langdon Down, foi quem descobriu a doença síndrome de Down no ano de 1869.
 Na trissomia do cromossomo 21.

Trissomia no cromossomo 21

Características da doença
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Retardo físico e mental
Possui uma doença cardíaca congênita
Expectativa de vida reduzida
Imunidade baixa

Síndrome de Patau
• Foi descoberta em 1960 por
Klaus Patau
• É uma trissomia no cromossomo 13
• Principal causa a não disjunção dos cromossomos durante a Anáfase 1 da
Meiose, originando gametas com 24.

Cariótipo da síndrome de
Patau

Características do portador
 Crescimento intrauterino restrito e malformações diversas dos sistemas nervoso, cardiovascular e sensorial.

- Holoprosencefalia

- Dextrocardia

 - Hipo ou hipertelorismo ocular
Microftalmia

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- Ciclopia
Polidactilia

 Lábio leporino e fenda palatina

-

Até hoje não foi descoberta nenhuma cura para a Síndrome de Patau.

SÍNDROME DE EDWARDS
 Descrita por John H. Edwards em 1960;
 Erro genético que consiste na trissomia no cromossomo
18;
 Pode haver uma translocação envolvendo todo ou maior parte do cromossomo 18;
 Pode ser original ou herdada de um genitor balanceado;
 A trissomia está relacionada à idade materna, pois grande parte dos casos é originada em mulheres com mais de 35 anos de idade;
 Estima-se que mais de 90% dos casos dessa síndrome resultam em abortos espontâneos;

CARACTERÍSTICAS DA SÍNDROME DE EDWARDS

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Possuem estatura média baixa;
O formato da cabeça é pequeno, alongado e estreito; Tem pescoço curto;
Apresentam deformação no globo ocular;
Nascem com lábio leporino (fenda na região do lábio);
O crescimento da criança é lento;
Os pés são virados para fora; O aparelho reprodutor não é desenvolvido;
A musculatura é atrofiada

CARIÓTIPO

Características
 Pode-se notar a característica no nascimento ou antes da puberdade;
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