Síndromes

Páginas: 22 (5440 palavras) Publicado: 5 de maio de 2014


Sumário
Capitulo 1 (Síndrome de Down)
Introdução............................................................................................................................1
Causas e genética........................................................................................................2
Trissomia 21
Translocação Robertsoniana
Mosaicismo
Duplicação de uma porção docromossomo 21
Incidência
Saúde
Expectativa de vida
Tratamento
Aprendizagem
Capitulo 2 (Síndrome de Tuner)
Introdução..........................................................................................................................8
Características
Altura
Desenvolvimento puberal e menstruação
Características físicas
Problemas físicos
Problemas de alimentação na infância
Doençasrenais crónicas
Falta de hormônios de crescimento em adultos e crianças (GHDA)
Capitulo 3 (Síndrome de Klinefelter)
Introdução........................................................................................................................ 12
Evolução e sintomas
Diagnóstico
Tratamento e prevenção das complicações
PerguntasBiologia.......................................................................................................19

Capitulo 1 (Síndrome de Down)

Introdução
Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente.
Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1862. A sua causa genética foi descoberta em 1958 peloprofessor Jérôme Lejeune que descobriu uma cópia extra do cromossoma 21. É o distúrbio genético mais comum, estimado em 1 a cada 1000 nascimentos.
A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal. Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. Asíndrome de Down é geralmente identificada no nascimento.
Pessoas com síndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo mental leve a moderado. Um pequeno número de afetados possui retardo mental profundo.
Muitas das características comuns da síndrome de Down também estão presentes em pessoas com um padrão cromossômico normal. Elas incluem a pregapalmar transversa (uma única prega na palma da mão, em vez de duas), olhos com formas diferenciadas devido às pregas nas pálpebras, membros pequenos, tônus muscular pobre e língua protrusa. Os afetados pela síndrome de Down possuem maior risco de sofrer defeitos cardíacos congênitos, doença do refluxo gastroesofágico, otites recorrentes, apneia de sono obstrutiva e disfunções da glândula tireóide.Características
Uma pessoa com a síndrome pode apresentar todas ou algumas das seguintes condições físicas: olhos amendoados, uma prega palmar transversal única (também conhecida como prega simiesca), dedos curtinhos, fissuras palpebrais oblíquas, ponte nasal achatada, língua protrusão (devido à pequena cavidade oral), pescoço curto, pontos brancos nas íris conhecidos como manchas deBrushfield, uma flexibilidade excessiva nas articulações, defeitos cardíacos congênitos, espaço excessivo entre o hálux e o segundo dedo do pé.
Apesar da aparência às vezes comum entre pessoas com síndrome de Down, é preciso lembrar que o que caracteriza realmente o indivíduo é a sua carga genética familiar, que faz com que ele seja parecido com seus pais e irmãos.
As crianças com síndrome de Downencontram-se em desvantagem já que a maioria dos indivíduos com essa síndrome possuem deficiência mental de leve (QI 50-70) a moderado (QI 35-50) , ou do tipo mosaico tipicamente 10-30 pontos maiores.
Outra característica frequente é a microcefalia, um reduzido peso e tamanho do cérebro. O progresso na aprendizagem é também tipicamente afetado por doenças e deficiências motoras, como doenças...
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