Síndromes

WILLIAMS

A síndrome de Willians foi identificada pela primeira vez em 1961 por JC P. Williams, A Síndrome é causada pela perda de um ou mais genes do braço longo do cromossomo 7 que atinge crianças de ambos os sexos. Desde o primeiro ano de vida, essas crianças costumam irritar-se com facilidade - boa parte tem hipersensibilidade auditiva - e demonstram dificuldades para se alimentar. Problemas motores e falta de equilíbrio também são comuns - demora para começar a andar, incapacidade para cortar papel, amarrar os sapatos ou andar de bicicleta, por exemplo. Por outro lado, há um grande interesse por música, boa memória auditiva e muita facilidade na comunicação. Pessoas com essa síndrome sorriem com frequência, utilizam gestos e mantêm o contato visual para comunicar-se.

Caracteristicas da sindrome de Williams:
"face de gnomo ou fadinha”, nariz pequeno e empinado, cabelos encaracolados, lábios cheios e dentes pequenos
Problemas cardíacos, renais otites frequentes
Na adolescência, escolioses também podem aparecer. hipercalcemia Por isso, é importante manter um acompanhamento clínico para evitar o agravamento de doenças decorrentes. Estima-se que 1 a cada 20.000 crianças nasce com a Sindrome de Willims. Tratamento Visa aliviar os sintomas, especialmente os que comprometem o funcionamento adequado do organismo. No caso de hipercalcemia, recomenda-se a remoção da vitamina D da dieta e redução da ingestão de cálcio. A cirurgia cardíaca é feita quando necessário, bem como o tratamento fonoaudiológico. Uma vez que os problemas renais são frequentes em pacientes com a SW, se faz necessário avaliar a função renal periodicamente. Com esses cuidados, a expectativa de vida dos portadores é normal.

Associação Brasileira de Sindro

TURNER

A síndrome de Turner é um distúrbio genético de origem ainda