Síndromes

Páginas: 3 (542 palavras) Publicado: 29 de março de 2014
WILLIAMS

A síndrome de Willians foi identificada pela primeira vez em 1961 por JC P. Williams, A Síndrome  é causada pela perda de um ou mais genes do braço longo do cromossomo 7  que atingecrianças de ambos os sexos. Desde o primeiro ano de vida, essas crianças costumam irritar-se com facilidade - boa parte tem hipersensibilidade auditiva - e demonstram dificuldades para se alimentar.Problemas motores e falta de equilíbrio também são comuns - demora para começar a andar, incapacidade para cortar papel, amarrar os sapatos ou andar de bicicleta, por exemplo. Por outro lado, há um grandeinteresse por música, boa memória auditiva e muita facilidade na comunicação. Pessoas com essa síndrome sorriem com frequência, utilizam gestos e mantêm o contato visual para comunicar-se. Caracteristicas da sindrome de Williams:
"face de gnomo ou fadinha”,
nariz pequeno e empinado,
cabelos encaracolados,
lábios cheios e dentes pequenos
Problemas cardíacos,
renais
otitesfrequentes
Na adolescência, escolioses também podem aparecer.
hipercalcemia
Por isso, é importante manter um acompanhamento clínico para evitar o agravamento de doenças decorrentes.
Estima-se que 1 acada 20.000 crianças nasce com a Sindrome de Willims.

Tratamento
Visa aliviar os sintomas, especialmente os que comprometem o funcionamento adequado do organismo. No caso de hipercalcemia,recomenda-se a remoção da vitamina D da dieta e redução da ingestão de cálcio. A cirurgia cardíaca é feita quando necessário, bem como o tratamento fonoaudiológico. Uma vez que os problemas renais sãofrequentes em pacientes com a SW, se faz necessário avaliar a função renal periodicamente.
Com esses cuidados, a expectativa de vida dos portadores é normal.Associação Brasileira de Sindro







TURNER

A síndrome de Turner é um distúrbio genético de origem ainda...
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