Síndromes genéticas

Páginas: 6 (1479 palavras) Publicado: 17 de abril de 2012
Síndromes genéticas

Síndrome, por definição, constitui-se de um padrão global típico de anomalias, supostamente relacionadas quanto à etiologia. No caso de desordens genéticas, a etiologia pode ser uma alteração cromossômica ou mutação gênica. O padrão global de anomalias constituem as características clínicas da patologia.
Os erros metabólicos hereditários são distúrbios bioquímicos,geneticamente determinados, nos quais um defeito enzimático específico produz um bloqueio metabólico que pode originar uma doença.
Exemplos de Síndromes
* Síndrome do Pânico: é uma condição mental que faz com que o indivíduo tenha ataques de pânico esporádicos, intensos e muitas vezes recorrentes. Pode ser controlado com medicação e psicoterapia. É importante ressaltar que um ataque de pânico pode nãoconstituir doença (se isolado) ou ser secundário a outro transtorno mental.
Sintomas: O cérebro produz substâncias chamadas neurotransmissores que são responsáveis pela comunicação que ocorre entre os neurônios (células do sistema nervoso). Estas comunicações formam mensagens que irão determinar a execução de todas as atividades físicas e mentais de nosso organismo (ex: andar, pensar, memorizar,etc). Um desequilíbrio na produção destes neurotransmissores pode levar algumas partes do cérebro a transmitir informações e comandos incorretos. Isto é exatamente o que ocorre em uma crise de pânico: existe uma informação incorreta alertando e preparando o organismo para uma ameaça ou perigo que na realidade não existe.
Ttratamento: inclui medicamentos e psicoterapia. O uso de uma nova técnicadenominada estimulação magnética transcraniana repetitiva também vem sendo indicado.

* Síndrome do Reye: é uma doença muito rara e séria, que normalmente afeta crianças com idades entre 4 e 12 anos, e pode ser mais comum durante epidemias de inverno, onde o número de doenças virais aumenta. A doença é potencialmente fatal causando danos irreversíveis ao cérebro e ao fígado. Como resultado dofígado danificado, que não trabalha corretamente, amônia e outras substâncias químicas prejudiciais se acumulam no sangue e afetam o cérebro, causando mudanças no estado mental (delírio, estupor e coma).
Sintomas: Os sinais quase sempre começam abruptamente, normalmente 5 a 7 dias depois da enfermidade viral começar. A criança se sente nauseada, vomita constantemente e ocorrem mudanças nas funçõesmentais, tais como letargia, indiferença, ou confusão. Eventualmente a criança entra em delírio e começa a respirar rapidamente", salienta o médico. De acordo com o especialista, como os progressos da síndrome são rápidos, o respirar pode repentinamente ficar lento, a criança entrar em coma, e vir a morrer. Os sintomas aparecem em geral quando o paciente deveria estar se recuperando da infecção.Ttratamento: O tratamento da Síndrome de Reye varia. Como não existe nenhum medicamento para curar a doença, o tratamento se baseia em controlar o coração, pulmão, e funções do cérebro da criança e ao mesmo tempo manter os níveis de substâncias químicas do sangue equilibradas até desaparecerem os sintomas da síndrome.

* Síndrome do Down: A Síndrome de Down decorre de um acidente genético queocorre em média em 1 a cada 800 nascimentos, aumentando a incidência com o aumento da idade materna. Atualmente, é considerada a alteração genética mais freqüente e a ocorrência da Síndrome de Down entre os recém nascidos vivos de mães de até 27 anos é de 1/1.200. Com mães de 30-35 anos é de 1/365 e depois dos 35 anos a freqüência aumenta mais rapidamente: entre 39-40 anos é de 1/100 e depois dos 40anos torna-se ainda maior. Acomete todas as etnias e grupos sócio-econômicos igualmente. É uma condição genética conhecida há mais de um século, descrita por John Langdon Down e que constitui uma das causas mais freqüentes de deficiência mental (18%). No Brasil, de acordo com as estimativas do IBGE realizadas no censo 2000, existem 300 mil pessoas com Síndrome de Down. As pessoas com a...
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