Recente Desdobramentos Sobre A Genetica Da Desordem Do Espectro Autista
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Recentes desdobramentos sobre a genetica da desordem do espectro autista .Os ultimos anos tem sido um marco para a genetica no que tange a desordem do espectro do autismo (ASD em inglês, DEA portugues) devido ao rapido avanço das tecnologias envolvendo o estudo do genoma humano. Entretanto varios temas centrais tem surgido neste debate: incluindo a importancia do papel da rara mutação de novo ou mutações novas; o fator biologico tem se sobreposto em relação a então conhecida sindromica e "idiopatica" DEA; a imprecisa natureza da contribuição da variante comum de risco; e a constatação de que a grande parte dos locus heterogeneos correlatos a DEA parecem converger para um numero relativamente pequeno de processos biologicos chaves. Talvez o mais chocante tem sido a revelação de que mutações de DES demonstram uma tremanda variavel fenotipica variando da disabilidade social até esquizofrenia, incapacidade mental, dificuldades na fala, epilepsia etc.
Desordens do espectro autista (DEA)são um grupo de sindromes neurocognitivas definidas por complicações em interações pessoais e geralmente acompanhadas por anormalidades no desenvolvimento da fala e/ou interesses restritos e comportamentos estereotipados.
Por muitas decadas, DEA tem sido conhecida como algo hereditario, mas só recentemente é que a genetica começa a delinear e se aprofundar no tema. Devido a uma arquitetura genetica complexa e diagnosticos ambiguos inerentes, os esforços das descobertas envolvendo genes na DEA tem sido sistematicamente bloqueados ou deixados de lado. Todavia, a recente evolução das tecnologias envolvendo o genoma, acompanhadas pela ampla gama de pacientes corretamente diagnosticados tem nos guiados a uma excelente base de dados de genes e locis.
Com o acumulo destes dados, varios pontos chaves emergiram: primeiro, a DEA é tipicamente e geneticamente complexa; todavia, conhece-se sindromes monogeneticas neurais associadas ao aumento de risco para desenvolvimento de dificuldades sociais