QUEST ES AV2 Gen tica com respostas

GENÉTICA MÉDICA
M2 2012.1 – AVALIAÇÃO II

NOME: ____________________________________________DATA:________

1)A mutação de ponto altera sequências de nucleotídeos no DNA. Qual a principal conseqüênciapara a síntese da proteína, quando a mutação atinge:
a) O exon 2 do gene – vai ocorrer uma modificação no códon, que vai alterar seu genótipo e pode alterar seu fenótipo (silenciosas ou não).
b) A região 5’UTR do exon 1 do gene – não ocorre nada pois como o próprio nome diz são regiões não traduzidas.
c) O promotor do gene – a mutação na região promotora não impede o inicio da transcrição, mas desloca o ponto de início de sua posição normal.
A mutação no promotor pode diminuir a afinidade da RNA polimerase por um sítio promotor, em geral resultando na produção reduzida de mRNA. O resultado final é uma produção diminuída de uma proteína.
d) O íntron 3 do gene – deve-se notar que forma de algumas doenças como a talassemia pode ser causada pela mutação em regiõesintrônicas, nesse caso a mutação cria um novo local de corte para íntron produzindo um sinal de parada precoce da proteína.

2)Por que a epigenética, ciência que estuda as influências ambientais na expressão gênica, tem uma grande relevância no curso de Medicina moderno?

A epigenética apesar de ser uma ciência nova já ganhou grande destaque, pois através dela foi possível entender como algumas doenças surgem devido influencias ambientais (do meio interno e externo). Um exemplo disso é o câncer, que pode surgir por radiação, ou por um hormônio que começa a ser produzido demasiadamente, por um imprinting (metilação do DNA) que silencia a função de um TSG, todos esses fatores são exemplos de epigenética. Por isso a importância do estudo da epigenética para a medicina, para tentar entender os mecanismos das doenças e buscar maneiras de combate-las.

3) Em relação à fenilcetonúria, responda às questões que se seguem:
a) Na ausência da enzima fenilalanina hidroxilase, qual o aminoácido que se acumula?