Pesq. Bio

QUAIS SÃO AS DOENÇAS GENÉTICAS MAIS COMUNS?
Síndrome de Down, a pessoa ao invés de nascer com 46 cromossomos, nasce com 47. Ela ocorre devido a alguns fatores. Sendo um deles, uma espécie de terceira cópia do cromossoma 21.
Câncer , no caso de câncer de colon e de mama, o fator genético tem um grande peso.
Daltonismo, é um distúrbio no qual o portador é incapaz de diferenciar todas as cores, ou algumas. Se a mãe ou o pai forem portadores, 50% dos filhos também serão, se pai e mãe forem portadores, todos os filhos serão.

EM QUE CONSISTE O ACONSELHAMENTO GENÉTICO
Aconselhamento genético é o processo pelo qual pacientes ou familiares em risco de um distúrbio genético herdado, são aconselhados das consequências e natureza do distúrbio, a probabilidade de transmiti-lo e as opções existentes para eles no manejo e planejamento familiar, de maneira a preveni-lo, evitá-lo ou melhorá-lo.

QUAIS PROFISSIONAIS ESTÃO ENVOLVIDOS NESSE TIPO DE ESPECIALIDADE MÉDICA?
A consulta genética é realizada por um médico geneticista. É uma consulta um pouco diferente das demais porque costuma ser mais demorada e porque muitas vezes são necessárias informações de várias pessoas da família. Nesta consulta, além das informações que são dadas pelo paciente, o geneticista desenha o heredograma ("árvore genealógica") para ter mais informações que a princípio podem passar despercebidas mas que podem ser muito importantes. Por exemplo, um casal pode procurar uma consulta genética porque quer saber qual é o risco de ter um filho com síndrome de Down, sem valorizar que há um parente próximo que nasceu com fenda labio-palatina ("lábio leporino). Por isso, quando o objetivo da consulta é o planejamento familiar é importante que o casal compareça e não apenas a futura gestante.

QUAIS PESSOAS OU FAMÍLIAS DEVEM SE SUBMETER AO ACONSELHAMENTO GENÉTICO?
Quando uma pessoa, ou um casal, quer saber se um determinado problema que existe na família poderá acontecer de novo, ou se o casal tem