patrimonio genetico

Biologia 12.º Ano

- Património Genético Genética Humana, Organização e regulação do material genético, Alterações do material genético e Genética do Cancro

Autor: Francisco Cubal

I-

Genética Humana

Os humanos apresentam um elevado número de carateres fenotípicos com variação, algumas delas são facilmente observáveis.
Exemplo de características fenotípicas humanas e respetiva relação de dominância/recessividade. Na espécie humana o modo de transmissão da informação genética de geração em geração realiza-se através dos mesmos mecanismos de hereditariedade que operam noutras espécies.
Exemplos de dificuldades no estudo da hereditariedade humana:
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Ciclo de vida extenso;
Pequeno número de descendentes em cada geração;
Elevado número de cromossomas;
Impossibilidade de cruzamentos experimentais.

Atualmente, métodos como a análise do cariótipo, das proteínas ou do DNA permitem verificar, por exemplo, a existência de anomalias cromossómicas, alterações dos genes, relações de paternidade e de parentesco entre os indivíduos.
Um dos métodos clássicos que continua a ser uma importante fonte de informação para os geneticistas consiste na elaboração de árvores genealógicas, que são diagramas que permitem acompanhar a transmissão de algumas características de uma família ao longo das gerações.
Para construir uma árvore genealógica, também designada por heredograma, são selecionados aspetos do fenótipo relativo a um determinado caráter, que são representados por uma simbologia convencionada:

A análise das árvores genealógicas permite determinar se os genes envolvidos são dominantes ou recessivos e se estão localizados nos autossomas ou nos cromossomas sexuais/heterossomas.

Transmissão de características autossómicas recessivas:
Albinismo:
O albinismo resulta da presença de um alelo mutante que não é capaz de codificar uma enzima necessária para a produção da melanina.

A análise da árvore genealógica permite