Osteopetrose

A osteopetrose é uma displasia esquelética hereditária, autossômica recessiva, de origem ainda não esclarecida. Aproximadamente 20% casos derivam de casamentos consanguíneos, atingindo ambos os sexos e predominando na raça branca.
Existem dois tipos reconhecidos: a forma benigna e a maligna, sendo que a maior parte dos pacientes apresentam o tipo maligno, o qual geralmente é diagnosticado na primeira década da vida.
Outras visceras podem ser acometidas como o fígado e baço devido à hematopoese extramedular.
Adenomegalia, anemia, leucemia e trombocitopenia podem também estar associadas. O termo Osteopetrose refere-se a um grupo de doenças hereditárias raras , as quais se manifestam devido a uma disfunção nos osteoclastos, resultando em aumento da densidade óssea de forma difusa. A despeito do aumento da densidade do tecido ósseo, os ossos são passíveis de fraturas como “pedaço de giz”(Robbins-1994), considerando esta característica paradoxal e sendo esta uma característica impelente a um cuidado óbvio quanto ao risco de fraturas a ser adotado com este paciente.
Com base na apresentação clínica da doença e no padrão de herança genética a doença se classifica em pelo menos quatro variantes.
Um tipo autossômico dominante tem a natureza da disfunção conhecida como um distúrbio osteoclástico, devido deficiência da Anidrase Carbônica II (impedindo a solubilização e reabsorção da matriz óssea pelos osteoclastos, que é bem conhecida por ser característica da variante benigna da doença). A forma benigna promove o surgimento da sintomatologia mais tardiamente, podendo se manifestar mesmo na adolescência. Em cerca de um quarto dos casos é assintomática e usualmente é detectada em estudos familiares, ou achados radiológicos incidentais (Cecil-1992).
Osteopetrose
A osteopetrose (ossos de mármore) é uma perturbação hereditária que aumenta a densidade dos ossos e causa anomalias esqueléticas.
Algumas das osteopetroses causam uma ligeira incapacidade; outras