Osteogênese imperfeita (oi)

UNIVERSIDADE FEDERAL DO MATO GROSSO
FACULDADE DE MEDICINA

ANDRESSA KRISTINA SOARES RITTER
BIANCA MARIA RITA DA SILVA
CAMILLA PERES BRUDER
ÉRICA FRANCISCA POTRICH BORTOLANZA
LUCAS LIMA REZENDE
LUIZ FERNANDO BORGES
RAFAELA CAVALCANTE DE ALMEIDA
THIAGO USHIDA
VINICIUS TADEU DIAS PEREIRA FARIA

OSTEOGÊNESE IMPERFEITA

ANDRESSA KRISTINA SOARES RITTER
BIANCA MARIA RITA DA SILVA
CAMILLA PERES BRUDER
ÉRICA FRANCISCA BORTOLANZA
LUCAS LIMA REZENDE
LUIZ FERNANDO BORGES
RAFAELA CAVALCANTE DE ALMEIDA
THIAGO USHIDA
VINICIUS TADEU DIAS PEREIRA DE FARIA
OSTEOGÊNESE IMPERFEITA

Seminário apresentado pelos alunos do 1º semestre referente à matéria Introduçao ao estudo da
Medicna I, do curso Medicina da Universidade
Federal de Mato Grosso, UFMT.

ORIENTADOR: BIANCA BORSATTO GALERA
CUIABÁ/MT
2013

1. INTRODUÇÃO...................................................................................................
1.1 CONCEITO
1.2 HISTÓRICO DA DOENÇA
2. CONSIDERAÇÕES GERAIS DA OSTEOGÊNESE IMPERFEITA .....................
2.1. PROCESSO NORMAL DE OSTEOGÊNESE
2.1.1. FORMAÇÃO INTRAMEMBRANOSA
2.1.2. FORMAÇÃO ÓSSEA ENDOCONDRAL
2.2. COLÁGENO
2.2.1. ESTRUTURA DO COLÁGENO
2.2.2. SÍNTESE DO COLÁGENO
2.3. HERANÇA GENÉTICA

2.3.1. O GENE
2.3.2. DOGMA CENTRAL DA BIOLOGIA
2.3.3. MUTAÇÕES
2.3.3.1. MUTAÇÃO GÊNICA NA OSTEOGÊNSE IMPERFEITA
2.3.3.1. DISTÚRBIOS DE GENE ÚNICO
2.3.4 DISTÚRBIOS AUTOSSÔMICOS DOMINANTES

2.3.5 DISTÚRBIOS CAUSADORES DA OSTEOGÊNESE IMPERFEITA

2.4.CLASSIFICAÇÃO...............................................................................................
2.4.1. OSTEOGÊNESE IMPERFEITA DO TIPO I
2.42. OSTEOGÊNESE IMPERFEITA DO TIPO II
2.4.3. OSTEOGÊNESE IMPERFEITA DO TIPO III
2.4.4. OSTEOGÊNESE IMPERFEITA DO TIPO IV
2.5. EPIDEMIOLOGIA
2.6. QUADRO CLÍNICO
2.6.1. MANIFESTAÇÕES ESQUELÉTICAS
2.6.2. MANIFESTAÇÕES EXTRA-ESQUELÉTICAS
2.7. DIAGNÓSTICO
2.7.1 IMPORTÂNCIA
2.7.2. CONDUTA DIAGNÓSTICA
2.7.3. DIAGNÓSTICO