nome cientifico macaco

Síndrome Hutchinson-Gilford / Progeria A Progeria é uma doença genética extremamente rara e fatal, estimando-se que afete 1 em cada 4 a 8 milhões de nascimentos, em todo o mundo. Esta doença afeta ambos os sexos e todas as raças de igual forma. Desde 1886, foram relatados mais de 130 casos. A doença resulta de uma mutação, G608G, no exon 11 do gene LMNA (Lamin A), no cromossomo 1, e manifesta-se praticamente sempre em crianças que não têm qualquer historial desta doença na família. O cromossomo 1 é o maior cromossomo humano, com cerca de 246 milhões de pares de bases, representando 8% de todo o DNA nas células.
CAUSAS
Acredita-se que a Progeria possa ser uma doença dominante. No caso de ser dominante, isso pode ocorrer devido a uma mutação genética nos gametas de um dos progenitores.
A etiologia não está bem estabelecida. Os casos em geral são esporádicos. Duas equipes de pesquisadores franceses e norte-americanos identificaram uma mutação no gene LMNA que codifica a proteína Lamina A capaz de controlar a estrutura do núcleo, a parte da célula que contém a maior parte dos genes e dos cromossomos; essa mutação torna o núcleo instável. No núcleo de células em crianças com Progeria foram detectadas alterações que levam à instabilidade e morte celular precoce, impedindo a regeneração dos tecidos. Somente em 88% dos casos de Progeria foi observada essa mutação genética. Também é possível que ocorra uma perda progressiva e acelerada das extremidades dos Telômeros que controlam o número de divisões nas células, e esse fenômeno é, em geral, evidenciado no envelhecimento progressivo patológico. No envelhecimento progressivo normal e também no patológico, o encurtamento do telômero a cada divisão celular atuaria como uma contagem e um sinal do número de divisões celulares e, indiretamente, da duração da vida.
Função da lamina A:
A principal função da “lâmina A” parece ser na desmontagem e na nova formação donúcleo durante a mitose. O processo como um todo é