mutações genéticas

12º A
Disciplina: Biologia
Professora: Ana Baptista

Ano lectivo: 2013/2014

Trabalho realizado por:
-Margarida Garcia n.º18
- Maria Braga n.º20
-Mariana Neca n.º 21
-Nicole Palma n.º23

Índice

Introdução

Em condições normais, os seres humanos apresentam 23 pares de cromossomas homólogos (2N=46), sendo destes 44 autossómicos e 2 sexuais. O sexo feminino é homogamético (44A+XX), e o masculino, heterogamético (44A+XY).
Durante a formação do feto, podem ocorrer alterações cromossómicas (mutações). Essas alterações podem ser numéricas ou estruturais. As trissomias são aneuploidias pois há um ganho de material genético resultante de uma mutação cromossómica numérica em que, em vez de dois passam a existir três cromossomas de um determinado par. Esta presença de um cromossoma extra é representada por 2n + 1, uma representação genotípica anormal relativa ao genótipo comum (2n). Esta mutação cromossómica tem repercussões ao nível do fenótipo, resultando num conjunto sintomático característico, o Síndrome. As características fenotípicas resultam, assim, do genótipo e da interacção com o meio.
Neste trabalho iremos incidir sobre a Trissomia do Triplo X. A trissomia do X (47, XXX) ou síndrome do triplo X só ocorre em mulheres, sendo elas reconhecidas assim, como super fêmeas. As portadoras dessa doença genética são fenotipicamente normais, não apresentando assim nenhuma diferença ou aberração na sua aparência física.
Este tipo de síndrome é diferenciado por três tipos:
- 47,XXX. é a mais comum (1:1000-2000);
- 48;XXX, possuem um retardamento mental mais acentuado;

- 49,XXXXX, possuem as mesmas características dos triplo e tetra X. Porém como são penta X, possuem um retardamento mental mais acentuado, pois quanto maior o número de X maior será o retardamento mental.

Fig.4- Leah, portadora da trissomia do triplo X

Definição e