Introdução genética

Genoma Humano
Genoma
O genoma humano consiste no conjunto dos genes onde está toda a informação para a construção e funcionamento de um do organismo.
No caso humano o genoma está sediado nos 46 cromossomas nucleares e no cromossoma mitocondrial (total 47 cromossomas).
O genoma humano está distribuido por pares de cromossomas, que por sua vez, contem os genes. Toda a informação é codificada por ADN (acido desoxirribonucleico), que se organiza numa estrutura formada por 4 bases que se unem aos pares, a adenina com a timina e a citocina com a guanina.
Entre cada ser humano são partilhados 99,99% dos genes.
Na maior parte dos seres vivos o genoma é constituído por molécula(s) de
ADN, mas há exceções: alguns vírus que usam ARN, com um estádio intermédio de ADN
.outros RNA-viruses que nem intermédio de ADN têm.
Genoma é diferente de código genético!! Código genético é a relação entre seguencia de bases de ADN e a sequencia correspondente de aminoacidos na proteina.

DNA Mitocondrial:
Os genes mitocondriais codificam algumas das biomoléculas envolvidas nas funções mitocondriais: proteínas da cadeia respiratória e ATP-sintetase (13), rRNAs (2) e tRNAs (22).
O que sigificam estes numeros entre parenteses???
No caso das plantas temos aindao cromossoma do cloroplasto
O ADN mitocondrial tem diferentes arquitecturas em espécies diferentes. Nos humanos é linear mas em outros seres vivos pode ser, por exemplo, linear .

Caracteristicas das doenças transmitidas por genes mitocondriais:
Dizem maioritariamente respeito a mutações de genes que codificam para componentes do transporte de eletrões
A diminuição na capacidade de gerar ATP afeta a função dos músculos e nervos, particularmente do SNC
Exemplos:
Complexo I – LHON Leber’s hereditary optic neuropathy
ATP sintetase – NARP neurogenic muscle weakness, ataxia, retinitis pigmentosa tRNA lys – MERF myoclonic epilepsy and ragged-red fiber syndrome tRNA gly – PEO progressive external ophthalmoplegia