historia

Introdução:
A ANEMIA HEMOLÍTICA OCORRE QUANDO A MEDULA ÓSSA É INCAPAZ DE COMPENSAR, POR AUMENTO DA PRODUÇÃO, A DESTRUIÇÃO PREMATURA DOS GLÓBULOS VERMELHOS. SE A MEDULA ÓSSEA FOR CAPAZ DE COMPENSAR A DESTRUIÇÃO DOS GLÓBULOS VERMELHOS, NÃO SE DESENVOLVE ANEMIA. HÁ VARIOS TIPOS DE ANEMIA HEMOLÍTICA, AS QUAIS PODEM SER CLASSIFICADAS DE ACORDO COM A LOCALIZAÇÃO DO DEFEITO. O DEFEITO PODE ESTAR NO PRÓPRIO GLÓBULO VERMELHO (FATOR INTRÍNSECO) OU FORA DESDE (FATO EXTRAÍNSECO). AS CAUSAS DA ANEMIA HEMOLÍTICA INCLUEM INFECÇÕES, CERTOS MEDICAMENTOS, DISTÚRBIOS AUTO-ÍMUNES E DISTURBIOS HEREDITÁRIOS.

Relato de Caso / Case Report
Paulo R. Melo-Reis1
Luiz M. M. Araújo1
Karlla G. B. Dias-Penna1
Mauro M. Mesquita2
Frank S. Castro3
Sérgio H. N. Costa4
A importância do diagnóstico precoce na prevenção das anemias hereditárias
(The importance of early diagnosis in the prevention of hereditary anemia’s)

Anemia hemolítica hereditária (Distúrbios hereditários):
As anemias hereditárias, que englobam as hemoglobinopatias e talassemias são doenças determinadas geneticamente. Na maioria dos casos os heterozigotos sãoassintomáticos e desconhecem o defeito genético do qual são portadores. De uma forma geral existe uma deficiência no diagnóstico clínico e laboratorial para a investigação destas doenças que acometem uma parcela significativa da população brasileira. A comunicação deste caso à comunidade científica tem como objetivo destacar aimportância de um diagnóstico clínico-laboratorial realizado o mais precocemente. Entretanto, este diagnóstico só é possível se for realizado por um profissional capacitado através de metodologias específicas para a elucidação das mais diferentes interaçõesgenéticas. Faz parte também deste diagnóstico o estudo familiar que é estritamentenecessário no caso de um possível aconselhamento genético com o intuito de evitar atransmissão genética e consequentemente a geração de indivíduos doentes ou com umasobrevida pequena. As crises hemolíticas