Herança autôssomica recessiva

PADRÃO DE HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA

Um distúrbio que apresenta herança autossômica recessiva só se manifesta no estado homozigoto, com as pessoas afetadas tendo dois alelos mutantes. Com raras exceções, um destes alelos mutantes terá sido herdado de cada um dos genitores heterozigoto (portadores), quando dois genitores que são ambos portadores tem filhos, em média metade deles são portadores, ¼ será homozigoto não afetado e o ¼ restante será homozigoto afetado. As principais características da herança autossômica recessiva são as seguintes:
Homens e mulheres são igualmente afetados;
Os genitores consanguíneos tem um risco aumentado de compartilhar a mesma mutação genética, e um risco aumentado de ter filhos afetados;
Genitores não afetados que tem um filho afetado possuem um risco de 25% de ter um filho afetado a cada geração subsequente;
O irmão não afetado de um indivíduo afetado tem um risco de 2 em 3 de ser portador.

1.1 CONSANGUINIDADE

Duas pessoas são consanguíneas se estiverem aparentadas por descendência de um ancestral comum. O parentesco consanguíneo apresenta uma associação com o risco aumentado de distúrbios autossômicos recessivos na prole, pois os genitores aparentados tem mais probabilidade de portar o mesmo alelo mutante raro que membros não aparentados da população geral, quanto mais raro um distúrbio autossômico recessivo, maior a frequência de consanguinidade nos pais da criança afetada.
Em geral supõe-se que a maioria dos humanos porta pelo menos uma mutação deletéria autossômica recessiva. Uma estimativa da probabilidade de que pessoas aparentadas tenham um filho com distúrbio autossômico recessivo pode ser feita simplesmente calculando-se a probabilidade de que seu filho herde duas cópias de cada alelo mutante do ancestral comum. Assim para a prole de primos em 1º grau, há uma chance de 1 em 64 de que a criança seja homozigota para o alelo mutante do bisavô, e 1 em 64 de que seja homozigota para o alelo mutante de sua