HERANÇA COMPLEXA risco de recorrencia.

Páginas: 7 (1530 palavras) Publicado: 8 de dezembro de 2013
HERANÇA COMPLEXA
            Grande parte das chamadas doenças genéticas são monogênicas. Porém, a ocorrência de doenças como defeitos congênitos ao nascimento, infarto do miocárdio, câncer, diabetes, Doença de Alzheimer, esquizofrenia e câncer em famílias não se ajusta a padrões mendelianos de herança. As doenças de herança complexa resultam de interações complexas de vários fatores depredisposição, incluindo vários genes (os chamados genes de susceptibilidade), e fatores ambientais.
            Características determinadas pelo efeito aditivo de múltiplos genes localizados em loci independentes são ditas poligênicas ou quantitativas. O número de genes responsável pelas características poligênicas é desconhecido para a maioria delas, mas sabe-se que, quanto maior o número de genesenvolvidos, maior a variabilidade dos fenótipos relacionados a uma característica. Já quando fatores ambientais também são considerados causa de variação na característica, esta é chamada de multifatorial. Neste caso, interações gênicas mais complexas do que a simples soma de efeitos gênicos também podem ocorrer. Muitas características quantitativas, como pressão sangüínea e altura, são tambémmultifatoriais. Por serem causadas pelos efeitos aditivos de fatores genéticos e ambientais, as características quantitativas tendem a seguir uma distribuição normal na população.
            Os exatos mecanismos de interação entre genes e ambiente ainda são desconhecidos na maioria das doenças complexas. O desconhecimento e o fato de essas doenças serem comuns e causarem elevadas morbidade emortalidade torna as doenças com herança complexa um dos maiores desafios enfrentados pelos geneticistas atualmente.
O Modelo do Limiar
   Uma curva normal apresenta duas extremidades: uma baixa, à esquerda na curva, e uma alta, à direita na curva. As pessoas que se encontram na extremidade mais baixa da distribuição tem poucas chances de desenvolver a doença em questão porque possuempoucos alelos ou fatores ambientais que propiciam o aparecimento da doença. Os que estão próximos da extremidade mais alta da distribuição possuem um maior número de genes causadores da doença ou maior predisposição ambiental e, portanto, são mais propensos a desenvolvê-la. Acredita-se, então, que exista um limiar de tendência ou de suscetibilidade que deve ser ultrapassado antes de a doença seexpressar. Abaixo desse limiar, o indivíduo provavelmente é normal e, acima dele, será afetado pela doença. O limiar delimitaria o ponto a partir do qual o fenótipo é expresso. Assim, o indivíduo que herda uma combinação particular desses genes tem um risco relativo que pode se combinar com um componente ambiental para cruzar o limiar e desenvolver a doença.
Uma doença consideradacorrespondente a este modelo de limiar é a estenose hipertrófica do piloro. Há uma diferença de prevalência entre os sexos feminino e masculino, sendo muito mais comum em meninos. Acredita-se que esta diferença na prevalência reflita dois limiares na distribuição de suscetibilidade, um menor nos homens e um mais alto nas mulheres. Um limiar masculino mais baixo significa que menos fatores causadores dadoença são necessários para sua incidência em meninos. Outros exemplos são malformações congênitas isoladas (não–sindrômicas), como fenda lábio-palatina, algumas cardiopatias e pé torto, entre outras. Veja esses conceitos nas figuras a seguir:
1) Curva normal / modelo de limiar:
             
 
2) Relação entre limiares feminino e masculino para uma característica:
                       
Regressão à Média
   O princípio de regressão à média foi determinado por Galton. Ele observou que pais extremamente altos tinham a tendência de gerar filhos mais baixos do que eles. De modo contrário, pais extremamente baixos estavam predispostos a gerar filhos mais altos do que eles. Assim, Galton percebeu que a média da altura dos pais e a média da altura dos filhos estão...
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