HEMOFILIA

Páginas: 2 (368 palavras) Publicado: 7 de junho de 2015
HEMOFILIA
BIOLOGIA
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A hemofilia é uma doença hereditária que se caracteriza pelo retardo no tempo de coagulação do sangue em face de deficiência na produção do fator VIII,uma proteína codificada pelo gene dominante (H) e não codificada pelo seu alelo recessivo (h), localizados no cromossomo X.
Dessa forma, a transmissão da anomalia está ligada a um cromossomo sexual,manifestando hemofilia no organismo feminino, quando em homozigose recessiva, e no organismo masculino, quando simplesmente possuir esse gene recessivo, em consequência do outro cromossomo sexualmasculino ser o Y.
Segue abaixo um quadro resumo contendo os possíveis genótipos e respectivos fenótipos (normal e hemofílico), segundo o gênero do indivíduo e o exemplo de um possível cruzamento:
SexoGenótipo → Fenótipo
Masculino
     XHY → homem normal
     XhY → homem hemofílico
Feminino
     XHXH → mulher normal
     XHXh → mulher normal portadora
     XhXh → mulher hemofílica
Cruzamento de umhomem (♂) hemofílico e uma mulher (♀) essencialmente normal.
Genótipo     (♂) XhY      (♀) XHXH
Gametas     Xh e Y       XH e XH
Gametas (♂)→
            (♀)↓
Xh
Y
XH
XH Xh
XH Y
XH
XH Xh
XH Y
Análise daprobabilidade:
Desse cruzamento, os nascimentos resultantes em indivíduos do sexo masculino serão todos normais (50%), e os demais do sexo feminino também serão normais (50%), porém portadoras.
Nessasituação, o pai possui hemofilia e nunca terá filhos hemofílicos, contudo todas as suas filhas serão portadoras dessa anomalia (não considerando qualquer aneuploidia – trissomia ou monossomia)
Essasduas colocações se justificam pelo fato:
- Da mãe sempre colaborar com gameta contendo cromossomo sexual com gene normal (XH), na constituição genômica da prole masculina e feminina;
- E o paicolaborar distintamente com o cromossomo sexual com gene recessivo (Xh) para com as filhas e cromossomo sexual Y (sem relação alguma com a síndrome em questão), para com a formação dos filhos.
Contudo, é...
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