Genetica - descoberta e anomalias

A sua descoberta data de 1866 por John Langdon Down. Este médico inglês descreveu as características desta síndrome, que acabou por ser denominado com o seu nome. Ele descobriu que a causa da síndrome de Down era genética.

Foi identificada pela primeira vez pelo geneticista francês Jérôme Lejeune em 1958. O Dr. Lejeune dedicou a sua vida à pesquisa genética visando melhorar a qualidade de vida dos portadores da trissomia do 21.

Anomalias:

MALFORMAÇÕES CARDIOVASCULARES

As mais comuns são as seguintes:
Defeitos do septo atrio-ventricular.
Defeitos do septo ventricular.
Persistência do ducto arterial.
Defeitos do septo atrial.

ALTERAÇÕES ENDÓCRINAS
Aproximadamente 0,7% dos recém-nascidos Down apresentam hipotiroidismo congênito, conferindo uma importância maior ao teste de triagem para esta patologia. ANOMALIAS GASTROINTESTINAIS

Atresia de duodeno.
Pâncreas anular.
Doença de Hirschsprung.
Atresia anal.
Fístula traqueoesofágica.
Estenose pilórica.

ALTERAÇÕES HEMATOLÓGICAS As mais frequentemente encontradas são:
Reação leucemóide.
Policitemia.
Trombocitopenia.
Eritroblastose fetal.
Leucemia neo-natal. PROBLEMAS OFTALMOLÓGICOS
Os mais frequentes são:
Nistagmo.
Estrabismo.
Opacificação de córnea.

PROBLEMAS OTORRINOLARINGOLÓGICOS
Há uma incidência aumentada de deficit auditivo neuro-sensorial congénito e nos primeiros meses deve-se estar atento para esta possibilidade.

ANOMALIAS UROGENITAIS
Além de criptorquia e hipospádia há uma frequência maior de malformações de rins e ureteres. DIFICULDADES ALIMENTARES
A amamentação nos primeiros dias pode ser dificultada por problemas anatómicos e pela hipotonia muscular.

E mais... :
Alguns tipos de Leucemia e a reacção leucemóide têm incidência aumentada na sindrome de Down. Estimativas do risco relativo de Leucemia têm variado de 10 a 20 vezes mais do que a população normal; em especial leucemia negacariocítica aguda ocorre 200 a 400 vezes mais nas pessoas