Gangluiosidose GM1 Tipo 1

GANGLIOSIDOSE GM1

O QUE É

COMO LIDAR COM ISTO

Adolfo Celso Guidi
Pai de um portador Vitor Giovani .

Definição :

Gangliosidose GM1 , doença degenerativa , autossômica recessiva de armazenamento lisossomial

Vamos entender um pouco destes nomes difíceis de até pronunciar .
Gangliosidose , nome atribuído à doença , gangliosídeos , pequenas partículas do interior das células das terminações nervosas do sistema nervoso central , ou seja , as pontas das células do cérebro responsáveis por conduzir as informações,
As células cinzentas do cérebro .

Degenerativa ; ou seja , a pessoa portadora de doença degenerativa , tem o seu cérebro diminuído dia a dia , como se algo consumisse as células do cérebro , degeneração .

Autossômica recessiva, denominação genética, que se referem aos genes localizados nos cromossomos que não são os sexuais, características que passamos para nossa descendência, pais não afetados mas portadores , transferem a informação , quando ambos os pais são portadores desta informação , tais pais geram filhos afetados pela característica, a estatística de 25% de probabilidade de ocorrência .

Armazenamento Lisossomial , isto quer dizer que a enzima produzida com defeito , se acumula nos lisossomos , partículas do interior das células, organela responsável pela degradação de partículas extracelulares e a reciclagem de componentes celulares envelhecidos , é como se fosse um liquidificador da célula , em nosso caso o lisossomo é o responsável pela degradação, “digestão”, da enzima ß-galactosidase . Como o portador da doença produz enzimas alteradas , o lisossomo não consegue digeri-las , desta forma estas enzimas defeituosas se acumulam .

Como se pega tal doença ?

Doença genética como a gangliosidose , tay sacs , leucodistrofia , são chamadas doenças primas , pois os efeitos causados no organismo do portador são praticamente os mesmo .
Estas doenças não