fibrose quistica

Fibrose Quistica/Cística ou Doença do beijo salgado ou Mucoviscidose
Em situações normais o DNA é lido e transcrito em RNA mensageiro. O RNA mensageiro sai do núcleo e vai até ao ribossoma, onde é traduzido em determinada proteína neste caso, CFTR imaturo.
O gene CFTR localiza-se no cromossoma 7.

CFTR- Proteína reguladora- *transporte de Cl-

No retículo endoplasmático outra proteína chamada “chaperone” ajuda a finalizar a proteína CFTR.

“DAMA DE COMPANHIA” cuja função é evitar interações prejudiciais e promover o enovelamento da proteína, isto é torna-la funcional.

Depois a proteína CFTR é enviada ao Complexo de Golgi. Posteriormente através das vesículas golgianas as CFTR's são transportadas para a membrana celular. Se ocorrer erros no processamento, continuam a ser produzidas proteínas funcionais mas em menor número.

Mutações que causam codão STOP produzem CFTR'S anormais que não são funcionais e nunca atingem a superfície celular.

Outras mutações do CFTR incluindo a mais comum DF508 afetam a pós-tradução (enovelamento) e transporte da proteína CFTR para a superfície celular. As proteínas inacabadas são mantidas no Retículo Endoplasmático e são degradadas, resultando apenas uma pequena quantidade de proteínas CFTR na superfície celular.

Outras mutações resultam em proteínas CFTR que atingem a superfície, estas não abrem normalmente o que é chamado defeito de GATING.

Ou não elimina iões Cl- ou tem condutividade reduzida.

MUTAÇÕES GENE CFTR: Resultam em menos proteínas CFTR na superfície celular, ausência ou proteínas não funcionais.

Nas glândulas sudoríparas, a proteína CFTR é o principal mediador da reabsorção de cloreto.

Canal de sódio epitelial (permeável a iões Na+)

Existe em rins, pulmões, cólon