Fibrose Cística e Distrofia Muscular de Duchenne

FIBROSE CÍTICA E DISTRIFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
PETROLLI, Larissa; MEIRELLES, Paula Curso de Fisioterapia, Faculdade de Educação Física e Fisioterapia, Universidade de Passo Fundo (UPF) e-mail: [e-mail]; [e-mail]

Palavras-chave: Fibrose Cística, Mucoviscidose, Membranas, Doenças neuromusculares, Distrofia Muscular de Duchenne, DMD, Doenças Genéticas, Distrofias Musculares Progressivas
INTRODUÇÃO:
A fibrose cística e a distrofia muscular são doenças autossômicas, hereditárias, ligadas ao cromossomo X, causadas por um tipo de alteração genética que leva à produção de proteínas anormalmente curto,

METODOLOGIA:
O estudo caracteriza-se por ser descritivo e exploratório. Foram usados vários métodos de pesquisa, como: livros, artigos e sites confiáveis. O resumo segue os seguintes critérios: apresentar as doenças, o que elas causam e o seu tratamento dentro da fisioterapia.

RESULTADOS E DISCUSSÕES:
A Fibrose Cística (FC) ou mucoviscidose é uma doença genética autossômica recessiva, letais em indivíduos caucasóides. O gene causador dessa doença se encontra no braço longo do cromossomo 7 (lócus 7q31), o qual codifica uma proteína receptora transmembrana que atua como um canal de cloretos e controla os níveis de cloreto de sódio intracelulares, que influenciam na viscosidade das secreções mucosas. Já foram detectadas mais de 1000 mutações no gene lócus da Fibrose Cística, a mais comum que está em aproximadamente 70% dos cromossomos dos pacientes com FC, é a mutação DF508, que é a deleção de um códon na posição 508 da proteína que remove desta um aminoácido fenilalanina. Desta maneira ela não é processada normalmente, e não se localiza nas membranas das células de epitélios ficando presa no citoplasma celular, ao nível do Complexo de Golgi e retículo endoplasmático, causando diminuição de cloro, fazendo com que o muco da Fibrose Cística fique mais viscoso. A água vai seguir o movimento do sódio de volta ao interior da célula, provocando um