Fibrose cistica

O que é Fibrose cística?
A fibrose cística é uma doença hereditária que causa o acúmulo de muco denso e pegajoso nos pulmões, no trato digestivo e outras áreas do corpo. É uma das doenças pulmonares crônicas mais comuns em crianças e adultos jovens. Essa é uma doença que envolve risco de vida.
Consulte também: * Fibrose cística considerações nutricionais * Triagem de fibrose cística neonatal
Causas
A fibrose cística (FC) é causada por um gene defeituoso que faz com que o corpo produza um líquido anormalmente denso e pegajoso chamado muco. O muco se acumula nas passagens respiratórias dos pulmões e no pâncreas, órgão que ajuda a decompor e absorver o alimento.
Essa coleta de muco pegajoso resulta em infecções pulmonares que colocam a vida em risco, além de problemas digestivos graves. A doença também pode afetar as glândulas sudoríparas e o sistema reprodutivo masculino.
Milhões de americanos têm o gene FC defeituoso, mas não têm nenhum sintoma. Este é o motivo pelo qual uma pessoa com FC deve herdar dois genes FC defeituosos - um de cada progenitor. Estima-se que 1 a cada 29 americanos brancos tenham o gene FC. A doença é o distúrbio herdado fatal mais comum que afeta indivíduos brancos nos Estados Unidos. É mais comum entre aqueles que são descendentes de europeus nórdicos ou centrais.
A maioria das crianças com FC é diagnosticada até 2 anos de idade. Um número menor, no entanto, não é diagnosticado até os 18 anos ou mais. Esses pacientes geralmente têm uma forma mais branda da doença.
Exames
Um teste de sangue está disponível para ajudar a detectar a FC. O teste procura por variações em um gene conhecido que causa a doença. Outros testes usados para diagnosticar a FC incluem: * O teste de tripsinogênio imunorreativo (TIR) é um teste padrão de triagem em recémnascidos para FC. Um alto nível de TIR sugere possível FC e requer mais testes. * O teste de cloro no suor é o teste de diagnóstico padrão para FC. Um alto nível de sal no