FIBROSE CISTICA

FIBROSE CÍSTICA
Aluna: Rosiane P Silva
6º semestre
Profª : Grace Burlachini
Disciplina: Fisioterapia Pediatrica
Curso: Fisioterapia
Turno: Noturno
05 DE SETEMBRO

Doença autossômica recessiva mais comum em euro-descendentes, com uma incidência estimada de 1 caso a cada 2.500 nascimentos.
O gene associado a essa doença é enominado CFTR e se localiza no cromossomo 7, sendo dividido em 27 éxons. Até o momento, mais de
1.800 variações de sequência foram identificadas no gene CFTR, sendo que a mutação p.Phe508del é a mais frequente entre os pacientes de
FC.
No Brasil, a frequência dessa mutação não é tão elevada, devido provavelmente à miscigenação e, consequentemente, o locus CFTR apresenta maior heterogeneidade alélica.

Atualmente, os testes genéticos conseguem detectar até 90% das alterações genéticas que causam a doença, razão pela qual têm sido bastante utilizados para a confirmação da suspeita. http://www.fleury.com.br/medicos/exa mes-e-servicos/servicos/nossosespecialistas/Pages/default.aspx

Triagem neonatal
A triagem neonatal para FC é realizada através da avaliação da tripsina imunorreativa (IRT), com o objetivo de auxiliar no diagnóstico precoce (1). A
IRT é avaliada no sangue para identificação precoce de manifestações bioquímicas da disfunção pancreática. A medição é feita em amostras de sangue seco (teste do pezinho) usando radioimunoensaio (30).
Homens portadores de fibrose cística são estéreis em mais de
95% dos casos.
Segundo o Ministério da Saúde, uma em cada 10 mil crianças nasce com a doença no Brasil.

ALIMENTAÇÃO
Décadas atrás se pensava que a ingestão de gordura deveria ser controlada para evitar a recorrência de diarreias, porem gordura é o alimento mais energético que existe, e a dieta desses pacientes precisa ser muito calórica. Suplementação de enzimas pancreáticas,
(vendidas em lojas) auxiliam a digestão que é comprometido pela doença.
A reposição das enzimas diminui o número
de