fibrose cistica

Páginas: 3 (734 palavras) Publicado: 26 de agosto de 2014
Intervenção nutricional em pacientes com Fíbrose Cística
Introdução:
O que é Fibrose Cística:
Fibrose Cística é uma doença autossômica recessiva, hereditária, comumente na raçacaucasiana.Caracterizada pela disfunção das glândulas exócrinas, com aumento na produção do muco espesso e anormal, podendo assim, obstruir os ductos dos vários órgãos afetados, doença pulmonar crônica, insuficiênciapancreática, infertilidade masculina e ocasionando concentração elevada de níveis de sódio e cloro no suor.
Incidência:
A incidência da Fibrose Cística é uma variável dependo do diagnóstico precoce,de acordo com as etnias 1/ 2000 á 1/ 5000 caucasianos nascidos vivos nos países da América do Norte e no Brasil,na região sul do país é a mais próxima dos países da população caucasiana centroEuropéia. Enquanto, para outras regiões a incidência diminui significativamente de 1/ 10.000 nascidos vivos.
Genética:
Quando um dos pais possuem o gene da Fibrose Cística tem em torno de 25% e 75%,respectivamente em cada gestação, o risco eminente de nascer um filho com ou sem a doença . A também a probabilidade de nascer um filho saudável, porém com o gene da Fibrose Cística, é de 50%.
O gene detal patologia se localiza no braço longo do cromossomo 7, no lde ócus q31, é formado por quilobases de DNA, com 27 exons, e tem a propriedade de codificar um RNAm de 6,5 quilobases, que transcreve umaproteína transmembrana, reguladora de transporte iônico, composta por 1.480 aminoácidos, conhecida como CFTR.
Jornal da Pediatria- vol. 78, supl.2, 2002
Diagnóstico:
Em países desenvolvidos odiagnóstico precoce realmente auxilia a intervenção clínica nesses pacientes, porém na realidade do nosso país muita das vezes o mesmo permanece sem um diagnóstico preciso e imediato para aumento dasobrevida deste paciente. Sendo necessária a intervenção do médico pediatra para solicitação de exames laboratoriais específicos e observação de sinais e sintomas. Para triagem neonatal pelo método da...
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