Fibrose cistica

- Fibrose Cística: É um distúrbio multissistêmico hereditário de crianças e adultos, caracterizados principalmente por obstrução e infecção das vias aéreas e por má digestão e suas consequências. É caráter genético recessiva ameaçador á vida, mais comuns em brancos. AFC é a maior causa de doença pulmonar crônica grave em criança e responde pela maioria dos casos de insuficiência prancreática exócrina, durante o inicio da vida. Também é responsável por muitos casos de depleção de sal, polipose, pansinusite, prolapso retal, pancreatite, colelitíase e hiperglicimia insulino-dependente. A FC pode apresentar-se como atraso no crescimento e ás vezes cirrose ou outras formas de difusão hepática. - Genetica: A FC ocorre em aproximadamente 1/3.500 nascidos vivos brancos e 1/17000 negros nos Estados Unidos. Em geral, o gene da FC é mais prevalente nos europeus setentrionais e centrais e nos indivíduos oriundos dessas regiões. Todas as 700 mutações gênicas que contribuem para a síndrome da FC ocorrem em um único lócus no laço longo do cromossomo 7. O gene FC codifica uma proteína de 1.480 aminoácidos, denominada reguladora transmembrana da FC ( cFTR ) A CFTR expressa principalmente nas células epiteliais das vias aéreas, de trato gastrointestinal ( incluindo pâncreas e o sistema biliar ). A gravidade da doença pulmonar e a presença de doença hepática não são previsíveis a partir do genótipo. Isso sugere o componente ambiental importante de genes modificadores ainda não identificados que contribuem para o fenótipo da FC. Assim nem todas as crianças com FC são identificáveis pelos testes de DNA realizados atualmente. Além disso a presença de modificações dos genes da CFTR nem sempre causam manifestações da FC. - Patogenia: São de importância fisiopatológica fundamental incapacidade de remover as secreções mucosas, escassez de água nas secreções mucosas, conteúdo de sal elevado no suor e em outras secreções sexosas a infecções crônica limitada ao trato respiratório. É