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Páginas: 11 (2599 palavras) Publicado: 16 de maio de 2013
INTRODUÇÂO
Os erros inatos do metabolismo (EIM) são distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica.1,2,3,4 Ocasionam, portanto, alguma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo.
Tais erros do metabolismo são considerados a causa das Doenças MetabólicasHereditárias (DMH) em que a ausência de um produto esperado, acúmulo de substrato da etapa anterior a interrompida ou o surgimento de uma rota metabólica alternativa podem levar ao comprometimento dos processos celulares.1,3
Esse grupo de doenças representa cerca de 10% de todas as doenças genéticas.1,3 E ainda hoje, são tidos por muitos profissionais como casos extremamente raros de se deparar durante aprática clínica sendo, muitas vezes, a última hipótese diagnóstica.5,6,7
Em grande parte, são doenças que afetam todo o organismo e podem se manifestar em qualquer faixa etária, fazendo com que médicos de diferentes especialidades devam atentar aos sinais e sintomas de um erro metabólico em qualquer paciente que, porventura, possa ser encaminhado aos seus cuidados.1,5
A incidência isolada de cadauma das doenças metabólicas é pequena, até porque tratam-se de doenças que, em geral, têm herança autossômica recessiva. No entanto, se forem contabilizados os dados dos cerca de 500 distúrbios conhecidos,1,3,8 a freqüência se torna mais expressiva, de aproximadamente 1/5000 nascidos vivos.3,5,6 Deve ser considerado que os números baixos podem representar, não só a raridade dos distúrbios, como,também, a subestimação de seu diagnóstico.
No Brasil, estima-se a prevalência isolada de algumas doenças, como da fenilcetonúria, variando entre 1:12000 e 1:15000, da Doença da Urina de Xarope de Bordo com prevalência de 1:43000 e da Deficiência de Biotinidase com 1:125000 recém nascidos vivos.5,9,10
 

SUB DIVISOES
As doenças metabólicas hereditárias que a compõem são divididas em trêsdiferentes grupos conforme suas características fisiopatológicas e fenótipo clínico:
Grupo I: Distúrbios de síntese ou catabolismo de moléculas complexas;
Grupo II: Erros inatos do metabolismo intermediário que culminam em intoxicação aguda ou crônica;
Grupo III: Deficiência na produção ou utilização de energia.
Entre os distúrbios de síntese ou catabolismo de moléculas complexas estão as doençaslisossomiais, que são as mucopolissacaridoses e as esfingolipidoses, assim como as doenças peroxissomiais.
Entre esses disturbios são encontradas
* Aminoacidopatias: fenilcetonuria, doença do xarope de bordo, homocistinuria, hipermetilninemia, citrolinemia,acido arginusccinica,
tirocinemia tipo I.
* Defeitos da oxidação de acidos graxos: Deficiencia da cadeia media de acyl coenzima Adesidrogenase(ACAD), Deficiencia da acyl coenzima A desidrogenase de cadeia muito longa (VLCADD),
Deficiencia da cadeia curta de acyl coenzima A desidrogenase (SCAD), Deficiencia multipla da cadeia media de acyl coenzima A desidrogenase (MADD), palmitoil carnitina transferase (CPT II), disfunção trifuncional das proteínas ( TFP).
* Acidúrias Organicas: acidemia gutárica tipo I (GA-I), acidemiapropiônica(PA), acidemia isovalérica (IVA), deficiencia da mitocondrial acetoacetyl coenziama A thioliase (BKD)
* E outras como: argeninemia, hiperglicemia não cetósica, acidúria malonica e outras.
Abaixo seguem as definiçoes de algumas dessas patologias

AMINOACIDOPATIAS

Fenilcetonúria (PKU)
Definição: É um distúrbio do metabolismo de herança autossômica
recessiva. PKU significa“fenilcetonúria” (phenylketonuria em inglês). A
proteína dos alimentos é degradada em partes menores chamadas de
aminoácidos, para que o organismo possa utilizá-la. Pessoas com PKU têm
dificuldade para degradar o aminoácido fenilalanina, que é encontrado em
quase todos os alimentos, com exceção da gordura pura e do açúcar.
Crianças com fenilcetonúria têm como defeito bioquímico primário a...
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