Doenças peroxissomais

Doenças peroxissomais:

As doenças peroxissomais são um grupo de doenças metabólicas geneticamente heterogêneas que compartilham disfunções peroxissomais. Estas disfunções estão associadas a mudanças fundamentais e até mesmo fatais no desenvolvimento neurológico humano. À exceção da adrenoleucodistrofia, doença ligada ao cromossomo X, as outras doenças peroxissomais são autossômicas recessivas. São elas:
• Síndrome de Zellweger:
Em células do fígado, rins e cérebro, dos pacientes com essa síndrome, são encontradas peroxissomos fantasmas (vazios), os quais contêm as proteínas de membrana, mas não possuem a maioria das proteínas da matriz. Isto ocorre, porque as proteínas não são importadas para os peroxissomos. Em alguns pacientes portadores da SZ, verifica-se a incapacidade de importação para a matriz peroxissomal de proteínas que contém o sinal carboxiterminal SKL, mas ocorre a importação de proteína hidroxilase que contém a pré-sequência amino-terminal. Dessa forma há acumulo de ácidos graxos de cadeia muito longa, falta de plasmalogênio nas membranas e outras falhas nas funções peroxissomais.
Os pacientes com essa síndrome apresentam distúrbios severos em diversos órgãos, salientando-se as má-formações ósseas e o retardamento mental, raramente sobrevivendo ao primeiro ano de vida.
• Adrenoleucodistrofia:
Esta doença caracteriza-se por uma alteração do metabolismo dos peroxissomos, resultando em um acúmulo de ácidos graxos de cadeia altamente longa (AGCML) formados por 24 a 26 átomos de carbono no organismo, especialmente no cérebro e nas glândulas adrenais (também chamada de suprarrenais). Este acúmulo está relacionado ao processo de desmielinização dos axônios acometendo as transmissões dos impulsos nervosos e a insuficiência adrenal.
Existem diferentes formas da doença, que são:
-Neonatal: este tipo manifesta-se nos primeiros meses de vida. Os genes afetados responsáveis pela forma neonatal da ALD, não se localizam no cromossomo Y, ou seja, afeta