doenças geneticas

INTRODUÇÃO

A importância da genética tem aumentado muito na medicina clínica, pois essa é uma área essencial para a compreensão de muitas doenças, as quais fazem parte do cotidiano de trabalho dos profissionais da saúde.

Pode-se afirmar que, atualmente, as doenças genéticas constituem uma grande parcela do total de doenças nas populações pediátricas e adulta.

Diante disso, torna-se importante o enfoque de algumas dessas doenças através da presente pesquisa, numa tentativa de ampliar o conhecimento sobre o assunto.

DESENVOLVIMENTO

FENILCETONÚRIA

– O que é fenilcetonúria e qual é seu tipo de herança? Citar.

É uma doença genética causada por um erro inato do metabolismo dos aminoácidos, levando ao acúmulo de fenilalanina nos tecidos. É uma anomalia devida a um gene recessivo autossômico.

– Qual é a relação entre fenilcetonúria e o aminoácido fenilalanina?

A fenilcetonúria se caracteriza pela falta de uma enzima em maiores ou menores proporções, impedindo que o organismo metabolize e elimine o aminoácido fenilalanina. Este, em excesso no sangue é tóxico, atacando principalmente o cérebro e causando deficiência mental.

– Qual a incidência dessa doença genética?

Estima-se que um em cada 10 mil recém nascidos é portador de fenilcetonúria. No Brasil, sua freqüência é de 1 em 12.500 nascimentos.

– Descreva o quadro clínico e a gravidade.

A criança com fenilcetonúria, em geral, se desenvolve como um bebê normal até os 06 ou 08 meses de idade. A partir daí, nota-se uma demora na aquisição de novas habilidades psicomotoras e também a perda das habilidades anteriormente adquiridas.

Inicialmente podem surgir crises convulsivas, comumente eczemas na pele e um odor típico na urina. Freqüentemente uma criança com fenilcetonúria tem a pele e os cabelos mais claros que seus irmãos normais, o que ocorre devido à inibição que o excesso de fenilalanina causa sobre a síntese de melanina. Os pacientes com fenilcetonúria, além de apresentarem