Doenças Geneticas

DNA, mutação e preconceito.

São Paulo
11/09/2012

Sumário

1.Introdução............................................................................................................ 6
2.Síndrome de Crouzon ........................................................................................... 7
3.Síndrome de Klinefelter ........................................................................................ 9
4.Síndrome do Miado do Gato ............................................................................... 10
5.Síndrome de Patau ............................................................................................. 12
6.Conclusão .......................................................................................................... 14
7. Bibliografia ........................................................................................................ 15
8. Anexos .............................................................................................................. 16

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1.Introdução

Durante a meiose, podem ocorrer erros enquanto os cromossomos sofrem alterações. Esses erros são chamados de mutações genéticas, e podem ser de várias formas, translocação, deleção, inversão ou duplicação. Geralmente formam trissomias ou monossomias. As mudanças no genoma dos indivíduos originam um conjunto de sintomas, causados pela irregularidade dos genes. Essas irregularidades são geralmente chamadas de síndromes.
As síndromes não são doenças, mas condições médicas. As mais conhecidas são a
Síndrome de Down e a Síndrome de Estocolmo. Nosso grupo escolheu quatro síndromes não muito conhecidas, a Síndrome de Crouzon, a Síndrome de
Klinefelter, a Síndrome do Patau e a Síndrome do Miado do Gato.
A expectativa de vida de quem tem uma síndrome, como a do Patau, é muito curta, e mesmo assim as pessoas tem um grande preconceito. A própria palavra já diz. É um conceito mesmo antes de se conhecer. Em pleno século XXI