Doenças geneticas

A ceratose actínica, também conhecida como ceratose solar, é uma doença de pele causada geralmente pela exposição aos raios solares durante muitos anos, mas também pode ser causada pela exposição a fontes artificiais de luz ultravioleta, raio-x ou hidrocarbonetos aromáticos. Comumente, os indivíduos de pele clara e idade avançada são os mais afetados; todavia, pode surgir em indivíduos de meia idade que expuseram ao sol de modo intenso e repetido. A ceratose actínica são lesões solidamente aderidas à pele que apresentam formato arredondado ou oval, com bordas nítidas e bem demarcadas, normalmente presente em regiões que ficam mais expostas ao sol, como a face, pescoço, antebraços e couro cabeludo (em homens calvos). Esta afecção está inclusa no grupo de dermatoses pré-malignas, pois pode acontecer desta progredir para câncer de pele (carcinoma espinocelular).

Doença de huntington
A doença de Huntington é hereditária e ocorre quando as células nervosas em certas partes do cérebro se desgastam ou se degeneram. A doença de Huntington é causada por um defeito genético no cromossomo 4. Esse defeito faz com que uma parte do DNA, denominada sequência CAG, ocorra mais vezes do que deveria ocorrer. Normalmente, esta seção do DNA se repete de 10 a 28 vezes. Mas em pessoas com doença de Huntington, ela se repete de 36 a 120 vezes. À medida que o gene é transmitido através dos membros da família, o número de repetições tende a aumentar. Quanto maior o número de repetições, maiores são as chances dos sintomas se desenvolverem cada vez mais cedo. Portanto, a doença é passada entre gerações na família, e as pessoas vão apresentando os sintomas cada vez mais cedo.
O médico pode notar sinais de: * Demência * Movimentos anormais * Reflexos anormais * Passadas "saltitantes" e largas * Fala hesitante ou de pouca enunciação
Talassemia
A talassemia, também conhecida como anemia de Cooley (primeiro médico que descreveu a doença em 1925), é uma doença