Doenças Cromossomicas

Doenças Cromossômicas

Essas doenças são consequências de alterações cromossômicas do tipo numéricas (quando há mais ou menos cromossomos que o normal) ou do tipo estrutural.

Trissomias
Os humanos possuem 46 cromossomos organizados em 23 pares. Porém, alguns erros de natureza gênica podem gerar indivíduos com um cromossomo a mais, onde deveria conter um par. Partindo desse pressuposto, o indivíduo possui 47 cromossomos e é portador de algum tipo de trissomia.

Esse fenômeno é atribuído à idade avançada em que ocorre a gravidez: quanto mais tarde, maior a probabilidade de acontecer a trissomia. A trissomia pode acontecer no cromossomo 21, 18, 13 e nos cromossomos sexuais. Cada tipo de trissomia resulta em uma doença genética diferente, respectivamente:

Síndrome de Down;
Síndrome de Edward;
Síndrome de Patau;
Trissomias com cromossomos sexuais:
Síndrome de Klinefelter (XXY);
Síndrome do XYY;
Síndrome do Triplo X (XXX);

Existe ainda uma doença ligada às desordens no número de cromossomos sexuais, que não pode ser chamada de trissomia: é a Síndrome de Turner.

Síndrome de Down

Para denominar as crianças deste grupo ele cunhou o termo “mongolóide”, devido às semelhanças físicas que apresentavam com as pessoas da Mongólia. O insulto étnico recebeu severas críticas de pesquisadores ao longo dos anos e, no início dos anos 60, o termo foi eliminado da terminologia científica. A partir de então, a condição passou a ser chamada de Síndrome de Down.

Durante a primeira parte do século XX muitas teorias foram formuladas quanto à causa desta síndrome. Os primeiros a especularem que poderia ser devido a anomalias cromossômicas foram Waardenburg e Bleyer, nos anos 30. Mas foi só em 1959 que Jerome Lejeune e Patrícia Jacobs, trabalhando independentemente, descreveram a ocorrência de trissomia do cromossomo 21 nas pessoas