Doença de proteus

O que é a síndrome de Proteus?
A síndrome de Proteus é uma condição rara crescimento excessivo. O supercrescimento na síndrome de Proteus pode causar diferenças na taxa de aparecimento e crescimento de várias partes do corpo. Este crescimento excessivo é também tipicamente assimétrico, isto é, não afeta o como um todo, mas partes somente. A palavra "Proteus" vem do nome do deus grego da mudança, o nome foi escolhido porque o crescimento excessivo de síndrome de Proteus pode causar alterações nas formas de estruturas do corpo ao longo do tempo.

O que causa a síndrome de Proteus?
Síndrome de Proteus não é causada por qualquer coisa qualquer um dos pais faz (ou não) antes ou durante a gravidez. Síndrome de Proteus não é causada por qualquer exposição ambiental antes ou durante a gravidez. Pesquisadores do Instituto Nacional de Saúde recentemente souberam que a síndrome de Proteus é causada por uma alteração de mosaico, ou mutação, em um gene chamado "AKT1." O NIH grupo de pesquisa, liderado pelo Dr. Leslie Biesecker, recentemente publicaram suas descobertas em um artigo de jornal no Novo England Journal of Medicine. As seções a seguir podem responder algumas perguntas que as pessoas possam ter sobre esta descoberta.

O que é um "mosaico" alteração genética?
Nossos corpos são feitos de milhões de células diferentes. Cada célula tem sua própria cópia do código genético em que ela serve como manual de instrução das células. A alteração de genes mosaico é uma alteração no código genético que está presente em algumas das células do corpo, mas não outras. Os cientistas que estudam a síndrome de Proteus foram previamente propostos, ou imaginado, que a alteração genética responsável por causar a condição seria mosaico. Isto é devido à forma que a síndrome afeta as pessoas - algumas partes do corpo parecem ser afetadas com a doença, enquanto outras partes do corpo parecem normais. Além disso, não existem duas pessoas com síndrome de Proteus são afetados em