Sindrome de down

Anomalias Genéticas
Síndrome de Riley-Day
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A Síndrome de Riley-Day é um transtorno hereditário que afeta a função de nervos sensitivos periféricos ao longo de todo o corpo, o faz com que a pessoa portadora nao sinta dores. Os sintomas se apresentam ao nascimento e pioram ao longo do tempo.
Disautonomia familiar, ou FD, chamado síndrome Riley-Day síndrome é uma desordem do sistema nervoso autônomo que afeta o desenvolvimento e a sobrevivência dos neurônios sensoriais, simpáticos e parassimpático no sistema nervoso autônomo sensorial, resultando variáveis sintomas incluindo: insensibilidade à dor, incapacidade de produzir lágrimas, fraco crescimento, e pressão arterial lábil (hipertensão episódica e hipotensão postural).
É uma doença hereditária autossómica recessiva relacionada com uma mutação localizada no cromossomo 9. O sintoma mais característico é a ausência da sensibilidade à dor. No entanto, existem ainda outros sintomas: deficiências no crescimento, dificuldades em comer, apneia, vómitos, convulsões, hipotonia, escoliose severa, diminuição do sentido do paladar, … Assim, quem possui a doença não sente dores. Elas ficam muito mais sujeitas a sofrer acidentes porque param de registrar qualquer aviso de dano nos tecidos do corpo, como cortes ou queimaduras. Foi descrita pela primeira vez pelos médicos Milton Riley e Richard Lawrence Day. Sem o aviso de perigo que a dor proporciona às pessoas comuns, a maioria dos doentes com a síndrome de Riley-Day tende a morrer jovem, antes dos 30 anos, por causa de ferimentos.
Causas
A doença é causada por uma mutação no gene IKBKAO, que se localiza no cromossomo 9. É uma doença de caráter autossômico recessivo, significando que uma pessoa deve herdar uma cópia do gene defeituoso de cada progenitor para desenvolver a condição.
Incidência
Afeta de 1 A 9 pessoas a cada 1 milhão de nascimentos, sendo mais frequente em judeus asquenazes (oriundos da Europa Central e do Leste Europeu), sendo a incidência entre esse povo