distrofia muscular

História A Distrofia Muscular foi descrita pela primeira vez na primeira metade do século XIX pelo médico inglês Charles Bell. A primeira descrição completa da doença foi realizada em 1852 pelo Dr. Edward Meryon. Que concluiu ser uma doença que afeta o tecido muscular, não sendo um distúrbio do sistema nervoso.
Distrofia Muscular
Diz respeito a um grupo de doenças genéticas e degenerativas que afetam principalmente os músculos esqueléticos. DMC é causada por mutações genéticas que afetam algumas das proteínas necessárias para os músculos e, às vezes, para os olhos e/ou cérebro.
Sintomas
Hipotonia (baixo tónus muscular e fraqueza) e movimentos reduzidos;
Contraturas (joelhos, cotovelos, tornozelos), que podem ser graves e afetar várias articulações. Isto acontece porque o bebé não teve força muscular suficiente para se mover livremente no útero;
Problemas respiratórios devido à fraqueza dos músculos respiratórios.
Características
As crianças podem ser lentas na realização de movimentos motores como rolar, sentar ou andar;
Algumas das formas mais raras de distrofia muscular congénita são também acompanhadas por dificuldades de aprendizagem significativas ou atraso mental;
Em alguns tipos de DMC é também observada rigidez da coluna vertebral, bem como casos de epilepsia, perda de visão, convulsões.
Hereditariedade
A DMC é uma patologia autossômica recessiva. Assim, para que haja a sua transmissão de uma geração para a seguinte, ambos os pais têm que ser portadores do gene recessivo, mas não afetados pela doença, havendo 25% de risco (1/4) de, em cada gravidez, passar a doença aos filhos. Não há nenhuma forma precisa de prever quem é ou não portador.

Cura e Tratamento Atualmente não existe nenhuma cura para a DMC. No entanto, existem alguns tratamentos que permitem a manutenção e a melhoria das condições de vida dos indivíduos afetados:
Fisioterapia;
Terapia ocupacional;
Terapia da fala;
Cirurgia;
Cadeira de rodas;
Outras tecnologias.