Distrofia Muscular

Distrofia Muscular

Anatomo fisiologia da doença

Distrofias musculares são doenças de origem genética que provocam enfraquecimento progressivo do tecido muscular por afetar a musculatura esquelética. A falta de substâncias essenciais para o crescimento e manutenção dos músculos faz com que os portadores desse distúrbio apresentem dificuldades locomotoras progressivas e, num estágio mais avançado, comprometimento da musculatura respiratória e cardíaca. De uma forma geral a distrofia muscular é considerada rara, sendo a distrofia muscular de Duchenne a forma mais comum dentre elas, afetando cerca de um em cada três mil meninos.
Em 1858, Guillaume Duchenne, neurologista francês, descreve o caso de um menino de 9 anos que perdeu a capacidade de andar devido a uma doença muscular.
Em 1868 refere-se à descrição de uma particular doença neuromuscular progressiva destrutiva afetando principalmente meninos, transmitida por herança genética onde a deterioração intelectual podia fazer parte da clínica.
Por um século a doença seria conhecida como uma distrofia. Depois da observação de Duchenne, essa condição seria conhecida e comumente chamada como Distrofia Muscular de Duchenne.
Edward Meryon observou a destruição das fibras musculares, um fato que na época Duchenne não notou – erroneamente ele acreditava que a doença decorria de alterações no sistema nervoso. Ainda assim, a descrição de Duchenne foi a mais completa e a mais acurada até hoje. Sua invenção de um instrumento, atualmente conhecido como o “trocar” de Duchenne, para remoção de pequenas partes de tecido localizado profundamente no corpo, levou à pratica do diagnóstico via biópsia.
Segundo a ABDIM (Associação Brasileira de Distrofia Muscular) “até o presente momento, tem-se conhecimento de mais de 30 formas diferentes de Distrofias Musculares Progressivas (DMP), algumas benignas e outras mais graves, que podem atingir crianças e adultos de ambos os sexos. Todas atacam a musculatura, mas os músculos