Correlações clínicas

INTRODUÇÃO
Os defeitos mitocondriais têm sido destacados em várias doenças, especialmente aquelas que envolvem tecidos que necessitem de alta demanda energética como por exemplo os músculos e o tecido nervoso. Quando ocorrem provocam graves afecções. Algumas doenças mitocondriais estão associadas às mutações no genoma enquanto outras a um mal funcionamento mitocondrial.
Cada mitocôndria pode conter de 5 a 10 genomas mitocondriais, e cada célula, dezenas a centenas de moléculas, dependendo do tecido. Assim quando ocorre uma mutação no DNA mitocondrial a célula pode apresentar 100% do DNA mitocondrial mutado ou 100% normal, esse fenômeno é conhecido como homoplasmia. O outro fenômeno conhecido como heteroplasmia é quando ocorre a mistura de DNA mutado e de DNA normal.
Mesmo após as mutações, alterações nos tecidos poderão ou não ocorrer, pois cada tecido e célula tem o seu limiar de sensibilidade em relação as mutações. Por exemplo tecidos que não dependem muito de mitocôndrias,H que têm atividade metabólica baixa não serão tão afetados quanto aqueles que tem a atividade metabólica alta, como é o caso do sistema nervo e sistema muscular. Nesses sistemas as mutações tem um impacto maior nas suas funções teciduais que acarretam diversos tipos de patologias.
Vale ressaltar que são necessários cerca 3000 genes para fazer uma mitocôndria. Desses, apenas 37 são codificados pelo DNA mitocondrial, o restante é codificado pelo núcleo. Assim a importância para o funcionamento adequado da mitocôndria depende da interação adequada dos genomas nuclear e mitocondrial.
As doenças mitocondriais geneticamente se classificam como: De aparecimento esporádico (por rearranjos do DNA mitocondrial que pode se por duplicação ou deleção); por herança materna (Tipicamente por mutações de ponto no DNA mitocondrial); por herança mendeliana (defeitos no DNA nuclear). Devido a função da função das mitocôndrias esta relacionado com a atividade energética celular, as disfunções