consulta em enfermagem

(Mutao mais frequente) HYPERLINK http//fotos.sapo.pt/c5PucqNcyHbt48T2TPzZ INCLUDEPICTURE http//c4.quickcachr.fotos.sapo.pt/i/bcd04a0b1/6250713_VZzCy.jpeg MERGEFORMATINET O primeiro caso de Sndrome de Edwards ou Trissomia 18 foi descrito por John Edwards no ano de 1960. A causa desta trissomia a no separao do cromossoma no momento da formao do gmeta e, geralmente o gmeta de origem materna. So muito raros os casos em que o cromossoma extra tem origem paterna. A trissomia 18 a segunda trissomia autossmica mais frequente, com incidncia estimada entre 1/3500 a 1/7000 e, tem maior predominncia no sexo feminino, sendo a probabilidade de 3/1. Nesta doena a probabilidade de sobrevivncia muito baixa, visto que 95 dos embries portadores de trissomia 18 resultem em abortos espontneos durante a gravidez, nascendo apenas 5. Mas estes poucos casos de embries que chegam a nascer, tm um risco de morte bastante elevado, tendo estes recm-nascidos uma taxa de sobrevivncia inferior a uma semana. No geral, menos de 5 destas crianas sobrevivem ao primeiro ano de vida mas, j foram registados casos raros de adolescentes com 15 anos portadores desta doena gentica. E tambm atravs de estudos j foi provado que as raparigas que possuem esta trissomia tm maior esperana de vida do que os rapazes. A Sndrome de Edwards parecida com a Sndrome de Down, entretanto mais severa, tem mais limitaes e mais rara. Quais as causas Apesar de todos os avanos na medicina e na cincia ainda no se descobriu uma causa especfica para a trissomia 18 mas, sabe-se que mais comum no sexo feminino e, como em todas as outras trissomias a idade materna avanada (40anos), faz com que o risco do embrio nascer com esta Sndrome seja mais elevado. HYPERLINK http//fotos.sapo.pt/YwC7UcwplNhkpUj7hb3K INCLUDEPICTURE http//c9.quickcachr.fotos.sapo.pt/i/b0701d7ad/6250712_IaZrr.jpeg MERGEFORMATINET Quais os traos caractersticos da doena Os traos fenotpicos (aparncia) comuns nesta doena so Microcefalia (tamanho da