camila

Páginas: 15 (3580 palavras) Publicado: 13 de novembro de 2014
CENTRO DE ENSINO SUPERIOR E DESENVOLVIMENTO - CESED
FACULDADE DE CIÊNCIAS MÉDICAS - FCM
CURSO: MEDICINA
DISCIPLINA: GENÉTICA MÉDICA
PROFESSOR: BRUNO REIS

ALUNOS: CAMILA DE LIMA GADELHA
JOSÉ HALEX DE BARROS NETO
GOLTEMBERG FEITOSA DE FREITAS
PAULO HENRIQUE DO Ó GAYOSO MEIRA
VICTOR AUGUSTO MORAES DA SILVA.

FIBROSE CÍSTICA

Campina Grande - PB
2013

1.

CARACTERÍSTICAS DADOENÇA E DIAGNÓSTICO

A fibrose cística, conhecida também como mucoviscidose, trata-se de uma doença
genética autossômica recessiva presente em maior frequência nos euro-descententes. Esta
desordem genética reflete as mutações no gene regulador da condutância transmembrana da
fibrose cística (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator - CFTR), o qual codifica
uma proteína transmembranaresponsável pelo transporte de eletrólitos, principalmente o
controle da permeabilidade do cloro na superfície apical das células epiteliais. O gene CFTR foi
identificado, clonado e sequenciado em 1989, e atualmente mais de 1500 mutações já foram
identificadas.
Esta patologia envolve órgãos e tecidos compostos por epitélio, que apresenta um
defeituoso transporte de cloro através da membranaapical. A alteração na proteína CFTR, com
consequente ausência ou disfunção do canal de cloro, acarreta no desequilíbrio da homeostase
do íon e fluido na superfície epitelial. A fibrose cística (FC) compromete: os sistemas
respiratório, gastro-intestinal e genito-urinário; o pâncreas e as glândulas sudoríparas.
Evidenciando-se uma apresentação clínica heterogênea e variável conforme a idade dodiagnóstico e gravidade da doença (1).
A retenção dos íons cloro provoca o aumento da negatividade intracelular, que
favorece a reabsorção de sódio e água para o meio intracelular, causando uma hidratação
insuficiente das secreções e o aumento da viscosidade do muco, favorecendo a obstrução das
vias aéreas e ductos pancreáticos. O comprometimento do sistema respiratório é a causa de
óbito emmais de 90% dos pacientes por insuficiência respiratória; a retenção de muco, colapso
dos cílios respiratórios e prejuízo do transporte mucociliar nas vias aéreas inferiores predispõe a
infecções bacterianas persistentes que causam prejuízo ao pulmão, especialmente por
Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus e Burkolderia cepacea.
Os longos períodos de efeitos deletérios ocasionados pelaresposta inflamatória são a
principal causa da progressiva deterioração da função pulmonar na FC (CHMIEL e DAVIS,

2003 apud FRIEDRICH, 2007). As infecções virais promovem um aumento nos sintomas do
trato respiratório inferior, os vírus mais comuns são: o vírus respiratório sincicial,
principalmente em crianças; Influenza A e B; Parainfluenza e o adenovírus (VAN EWIJK, 2005
apud FRIEDRICH,2007). Nas vias aéreas superiores ocorrem sinusopatia crônica podendo
evoluir para pólipos nasais; tosse crônica geralmente produtiva, seguida de pneumonia e etc.
A obstrução dos ductos pancreáticos resulta na insuficiência pancreática (IP) que
ocorre em 85% dos pacientes, a deficiência de enzimas pancreáticas causa má digestão e
absorção de gorduras, esteatorréia (fezes gordurosas, volumosase fétidas), desnutrição calórico
proteica, baixo ganho de peso, e quando há comprometimento da porção endócrina do pâncreas
pode ocorrer intolerância a glicose (8 a 15% dos pacientes) e diabetes.
A primeira manifestação da IP é o ileo meconial, a obstrução no íleo terminal por
impactação de mecônio resultante da secreção espessa e alteração da motilidade intestinal.
Pacientes com suficiênciapancreática apresentam uma doença pulmonar mais branda e um
melhor estado nutricional. Uma das complicações da FC é a doença hepatobiliar, por exemplo, a
cirrose que ocorrem com maior frequência em adolescentes e adultos jovens e contribuem para
o aumento da morbidade dos pacientes.
Em geral, todos os homens com FC apresentam infertilidade por ausência bilateral
congênita dos vasos...
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