Bioquímica

A deficiência em Glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) é uma doença hereditária recessiva ligada ao cromossomo X que, frequentemente, desencadeia uma anemia hemolítica.

Anemia hemolítica - é uma anemia devido à hemólise, a quebra anormal de hemácias nos vasos sanguíneos (hemólise intravascular) ou em outro lugar do corpo (extravascular). Ela possui diversas causas, podendo ser inofensiva ou até mesmo ameaçar a vida. A classificação geral da anemia hemolítica é a de sua origem se é adquirida ou idiopática. O tratamento depende da causa e natureza da quebras das hemácias.
Sintomas
Pacientes são quase exclusivamente do sexo masculino já que a doença é ligada ao cromossomo X. Mulheres podem ser homozigóticas ou heterozigóticas. Os principais sintomas são: icterícia neonatal prolongada, crise hemolítica em resposta a certas drogas, certos alimentos e acidose diabética. As drogas que levam a um portador desenvolver os sintomas são: sulfonamida, analógos da vitamina K, sulfonas, antipiréticos, analgésicos e antimaláricos. O consumo de favas, ou feijão de fava, leva ao portador desenvolver uma crise hemolítica, esta crise hemolítica antes era chamada de "favismo".
Fisiologia
A G6PD catalisa o primeiro passo da via das pentoses fosfato, produzindo NADPH, que é crucial para a proteção das células contra o stress oxidativo. A G6PD é expressa em todos os tecidos, mas a sua deficiência manifesta-se essencialmente nas hemácias.
O locus da G6PD localiza-se em Xq28. Os indivíduos afetados do sexo masculino (hemizigotos) e do sexo feminino (homozigotos) têm uma actividade enzimática reduzida, enquanto que os heterozigotos do sexo feminino têm uma expressão variável da enzima, habitualmente ausente ou moderada, dependendo da lionização (inativação) do cromossomo X.
Muitas variantes alélicas foram já descritas sendo que a sua manifestação clínica depende da variante em causa; as mais frequentes são as variantes Mediterrâneas (forma grave), as variantes Africanas A- (forma