Bioquimica

DEFICIENCIA DE
GLICOSE-6-FOSFATO
DESIDROGENASE

CASO CLÍNICO
• Caucasiano de 22 anos;
• Admissão no hospital : Febre, arrepios, anorexia, dor abdominal e lombar; • 3 dias antes: diarreia, náuseas e febre;
• 1 dia antes: assistido nas urgências com diarreia;
• Exame (hemograma);
• Vestígios de sangue na urina e fezes.

HISTORIAL DO PACIENTE
• Saudável;
• Internado 3 dias devido a uma icterícia neonatal na corrente sanguínea;
• Não tem historial de doenças gastrointestinais,
• Família não tem historial de doenças.

EXAMES FÍSICOS
Pele pálida

Peito ressonante

Ruídos intestinais

Febre (38,6◦C)

Taxa cardíaca rápida com fluxo baixo Fígado e baço sensíveis Pescoço flexível

Abdómen difusamente sensível

Exame neurológico não revelou anomalias focais

Avaliação Laboratorial e Radiografia ao Tórax
Marcante para a anemia Glicose normal

Amostra de sangue periférico mostrou fragmentos de células

Presença de corpos de Heinz nos glóbulos vermelhos

Nível de ureia elevado

Eletrocardiograma revelou taquicardia

Diagnóstico e Tratamento
• Tratado com substituição do fluido intravenoso
• Nas fezes é encontrada uma espécie de salmonela

• A diarreia e sintomas abdominais foram resolvidos
• A anemia piora com a contagem de hematócritos mais baixa ao 3º dia
• Os reticulócitos aparecem no sangue periférico
• Doente recusa fazer tratamento
• Exame de florescência confirma diagnóstico de G6PD e teste de DNA mostra uma substituição com uma variante de G6PD.

Teste mais comum de diagnóstico: TESTE

NADP+

DO PONTO DE FLURESCÊNCIA

NADPH
Observação de florescência O teste muitas vezes não é seguro e pode dar:
• Falsos positivos
• Falsos negativos
Quando isto acontece deve ser feita uma avaliação da atividade G6PD.

NÃO existe tratamento para a deficiência G6PD!

Atividade Biomédica da G6PD
G6PD- enzima de limpeza que catalisa a via pentose fosfato.
• A etapa catalisada pela G6PD é